Syndrome Akibat Kelainan Genetis

Beberapa Syndrome Akibat Kelainan Genetis

Beberapa kelainan genetis pada manusia dapat menyebabkan syndrome, diantranya :

1. Turner Syndrome

Syndrome dengan kariotipe (22AA + X0). Jumlah kromosom 45 dan kehilangan satu kromosom seks pada kromosom nomor.

Ciri-ciri penderita Turner syndrome:

• Pasien dengan sindrom Turner perempuan, tapi tidak berkembang ovumnya (disgenesis ovaricular).
• Penderita sindrom Turner cenderung berciri fisik tertentu seperti bertubuh pendek, kehilangan lipatan kulit di sekitar leher, pembengkakan pada tangan dan kaki, wajah menyerupai anak kecil, dan dada berukuran kecil. Beberapa penyakit cenderung menyerang penderita sindrom ini, di antaranya adalah penyakit kardiovaskular, penyakit ginjal dan tiroid, kelainan rangka tulang seperti skoliosis danosteoporosis, obesitas, serta gangguan pendengaran dan penglihatan.
• Sebagian besar penderita sindrom ini tidak memiliki keterbelakangan intelektual, namun dibandingkan wanita normal, penderita memiliki kemungkinan yang lebih besar untuk menderita keterbelakangan intelektual. Sebagian penderita sindrom Turner memiliki kesulitan dalam menghafal, mempelajari matematika, serta kemampuan visual dan pemahaman ruangnya rendah. Perbedaan fisik dengan wanita normal juga membuat penderita sindrom Turner cenderung sulit untuk bersosialisasi.

2. Klinefelter Syndrome

Kariotipe (22 AA + XXY), telah trisomik pada gonosom kromosom nomor 23 dan 24. Ciri fisik penderita sindrom ini :

• Gejala klinis dari sindrom klinefelter ditandai dengan perkembangan ciri-ciri seksual yang abnormal atau tidak berkembang, seperti testis yang kecil dan aspermatogenesis (kegagalan memproduksi sperma).
• Testis yang kecil diakibatkan oleh sel germinal testis dan sel selitan (interstital cell) gagal berkembang secara normal. Sel selitan adalah sel yang ada di antara sel gonad dan dapat menentukan hormon seks pria.
• Selain itu, penderita sindrom ini juga mengalami defisiensi atau kekurangan hormon androgen, badan tinggi, peningkatan level gonadotropin, danginekomastia.
• Penderita klinefelter akan mengalami ganguan koordinasi gerakbadan, seperti kesulitan mengatur keseimbangan, melompat, dan gerakan motor tubuh yang melambat
• Dilihat dari penampakan fisik luar, penderita klinefelter memiliki otot yang kecil, namun mengalami perpanjangan kaki dan lengan.

3. Jacob Syndrome

Kariotipe (22AA + XYY), mengalami kelainan pada kromosom no.13 berupa trisomik. Ciri-ciri penderita sindrom ini :

• Pada saat lahir, bayi biasanya tampak normal, lahir dengan berat dan panjang badan yang normal, tanpa kelainan fisik dan organ seksualnya normal.
• Pada awal masa kanak-kanak, penderita memiliki kecepatan pertumbuhan yang pesat, rata-rata mereka memiliki tinggi badan 7 cm diatas normal.
• Postur tubuhnya normal, tetapi berat badan nya relatif lebih rendah jika dibandingkan terhadap tinggi badannya.
• Pada masa kanak-kanak, mereka lebih aktif dan cenderung mengalami penundaan kematangan mental, meskipun fisiknya berkembang secara normal dan tingkat kecerdasannya berada dalam kisaran normal.
• Perkembangan seksual fisiknya normal, dimana organ seksual dan ciri seksual sekundernya berkembang secara normal. Pubertas terjadi pada waktunya.
• Pria XYY tidak mandul, mereka memilki testis yang berukuran normal serta memiliki potensi dan gairah seksual yang normal.
• Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal.
• Anak laki-laki dengan sindroma XYY seringkali secara fisik lebih aktif daripada saudara kandungnya dan jika aktivitas ini ditanggapi dan disalurkan dengan baik, biasanya tidak akan menimbulkan masalah.
• Mereka cenderung mengalami keterlambatan dalam kematangan emosi dan cenderung mengalami kesulitan belajar di sekolah sehingga perlu dirangsang secara dini dan adekuat.
• Pria XYY memiliki keadaan hormon seks yang normal dan tidak perlu menjalani terapi hormonal.