Kelainan Genetik Huntington

Kelainan Genetik Huntington

Penyakit Huntington merupakan penyakit turunan yang menyebabkan kerusakan sel-sel saraf di otak secara progresif (degenerasi). Penyakit Huntington berdampak luas terhadap kemampuan fungsional seseorang dan biasanya mengakibatkan gangguan gerakan, berpikir (kognitif) dan gangguan kejiwaan. Kebanyakan orang dengan penyakit Huntington mengembangkan tanda-tanda dan gejala pada usia 40-an atau 50-an tahun, namun timbulnya penyakit mungkin bisa lebih awal atau malah di kemudian hari. Apabila munculnya penyakit dimulai sebelum usia 20 tahun, kondisi ini disebut penyakit Huntington remaja. Kemunculan awal sering mengakibatkan gejala yang agak berbeda dan perkembangan penyakitnya lebih cepat. Pengobatan dapat membantu mengelola gejala penyakit Huntington tapi tidak dapat mencegah penurunan fisik, mental dan perilaku yang terkait dengan kondisi penyakit.

Gejala

Penyakit Huntington biasanya menyebabkan gangguan gerak, kognitif dan kejiwaan dengan spektrum yang luas. Gejala yang pertama muncul sangat bervariasi di antara orang-orang yang terpengaruh.

Gangguan gerak, dapat mencakup gerakan disadari dan gangguan dalam gerakan tak disadari:

• Menggeliat atau menyentak secara tak disadari
• Kontraksi otot secara tak disadari
• Kekakuan otot
• Gerakan yang tak terkoordinasi, lambat
• Gerakan mata lambat atau abnormal
• Gangguan gaya berjalan, postur dan keseimbangan
• Kesulitan bicara
• Kesulitan menelan
• Gangguan dalam gerakan yang disadari mungkin memiliki dampak yang lebih besar terhadap kemampuan seseorang untuk bekerja, melakukan kegiatan sehari-hari, dan berkomunikasi.

Gangguan kognitif:

• Kesulitan perencanaan, pengaturan dan memprioritaskan tugas-tugas
• Ketidakmampuan untuk memulai tugas atau percakapan
• Kurangnya fleksibilitas, atau kecenderungan untuk terjebak pada perilaku, pikiran atau tindakan
• Kurangnya kontrol saraf yang dapat mengakibatkan ledakan tindakan tanpa berpikir jauh
• Masalah dengan persepsi spasial yang dapat mengakibatkan jatuh atau kecelakaan
• Kurangnya kesadaran atas perilaku dan kemampuan sendiri
• Kesulitan fokus terhadap tugas untuk waktu yang lama
• Lambat dalam pengolahan atau "menemukan" kata
• Kesulitan mempelajari informasi baru

Gangguan kejiwaan yang paling umum yang terkait dengan penyakit Huntington adalah depresi. Depresi tampaknya terjadi karena cedera pada otak dan perubahan fungsi otak. Tanda dan gejalanya termasuk:

• Perasaan sedih atau ketidakbahagiaan
• Kehilangan minat dalam kegiatan normal
• Penarikan sosial
• Insomnia atau malah tidur berlebihan
• Kelelahan, kelelahan dan kehilangan energi
• Perasaan tidak berharga atau bersalah
• Kebimbangan dan konsentrasi menurun
• Sering berpikir tentang kematian atau bunuh diri
• Perubahan nafsu makan
• Dorongan seks menurun

Gangguan kejiwaan yang lebih umum termasuk:

• Obsesif-kompulsif, sebuah kondisi yang ditandai oleh pikiran yang mengganggu dan perilaku repetitif
• Mania, menyebabkan suasana hati meningkat, overaktif, perilaku impulsif dan inflasi harga diri
• Gangguan bipolar, atau episode bolak-balik depresi dan mania
• Perubahan suasana hati atau kepribadian namun tidak spesifik, termasuk: Lekas marah, Apatis, Kecemasan, dan Inhibisi seksual atau perilaku seksual yang tidak pantas.

Perkembangan penyakit Huntington pada remaja sedikit berbeda dari pada orang dewasa. Masalah yang sering ditimbulkan di awal perjalanan penyakit ini termasuk:

• Kehilangan kemampuan akademik atau fisik yang pernah dipelajari sebelumnya
• Cepat drop, signifikan dalam prestasi sekolah secara keseluruhan
• Masalah perilaku
• Kaku otot yang mempengaruhi gaya berjalan (terutama pada anak-anak)
• Perubahan keterampilan motorik halus yang dapat terlihat dari beberapa keterampilan seperti tulisan tangan
• Sedikit gemetar atau gerakan tidak sadar
• Kejang

Penyebab

Penyakit Huntington disebabkan oleh cacat bawaan dalam sebuah gen tunggal. Orangtua dengan gen Huntington yang rusak bisa mewariskan salinan gen yang rusak atau salinan yang sehat. Oleh sebab itu, setiap anak dalam keluarga dengan orang tua dengan gen Huntington memiliki kesempatan 50 persen mewarisi gen yang menyebabkan kelainan genetik.