Syndrome Akibat Kelainan Genetis

Beberapa Syndrome Akibat Kelainan Genetis

Beberapa kelainan genetis pada manusia dapat menyebabkan syndrome, diantranya :

1. Turner Syndrome

Syndrome dengan kariotipe (22AA + X0). Jumlah kromosom 45 dan kehilangan satu kromosom seks pada kromosom nomor.

Ciri-ciri penderita Turner syndrome:

• Pasien dengan sindrom Turner perempuan, tapi tidak berkembang ovumnya (disgenesis ovaricular).
• Penderita sindrom Turner cenderung berciri fisik tertentu seperti bertubuh pendek, kehilangan lipatan kulit di sekitar leher, pembengkakan pada tangan dan kaki, wajah menyerupai anak kecil, dan dada berukuran kecil. Beberapa penyakit cenderung menyerang penderita sindrom ini, di antaranya adalah penyakit kardiovaskular, penyakit ginjal dan tiroid, kelainan rangka tulang seperti skoliosis danosteoporosis, obesitas, serta gangguan pendengaran dan penglihatan.
• Sebagian besar penderita sindrom ini tidak memiliki keterbelakangan intelektual, namun dibandingkan wanita normal, penderita memiliki kemungkinan yang lebih besar untuk menderita keterbelakangan intelektual. Sebagian penderita sindrom Turner memiliki kesulitan dalam menghafal, mempelajari matematika, serta kemampuan visual dan pemahaman ruangnya rendah. Perbedaan fisik dengan wanita normal juga membuat penderita sindrom Turner cenderung sulit untuk bersosialisasi.

2. Klinefelter Syndrome

Kariotipe (22 AA + XXY), telah trisomik pada gonosom kromosom nomor 23 dan 24. Ciri fisik penderita sindrom ini :

• Gejala klinis dari sindrom klinefelter ditandai dengan perkembangan ciri-ciri seksual yang abnormal atau tidak berkembang, seperti testis yang kecil dan aspermatogenesis (kegagalan memproduksi sperma).
• Testis yang kecil diakibatkan oleh sel germinal testis dan sel selitan (interstital cell) gagal berkembang secara normal. Sel selitan adalah sel yang ada di antara sel gonad dan dapat menentukan hormon seks pria.
• Selain itu, penderita sindrom ini juga mengalami defisiensi atau kekurangan hormon androgen, badan tinggi, peningkatan level gonadotropin, danginekomastia.
• Penderita klinefelter akan mengalami ganguan koordinasi gerakbadan, seperti kesulitan mengatur keseimbangan, melompat, dan gerakan motor tubuh yang melambat
• Dilihat dari penampakan fisik luar, penderita klinefelter memiliki otot yang kecil, namun mengalami perpanjangan kaki dan lengan.

3. Jacob Syndrome

Kariotipe (22AA + XYY), mengalami kelainan pada kromosom no.13 berupa trisomik. Ciri-ciri penderita sindrom ini :

• Pada saat lahir, bayi biasanya tampak normal, lahir dengan berat dan panjang badan yang normal, tanpa kelainan fisik dan organ seksualnya normal.
• Pada awal masa kanak-kanak, penderita memiliki kecepatan pertumbuhan yang pesat, rata-rata mereka memiliki tinggi badan 7 cm diatas normal.
• Postur tubuhnya normal, tetapi berat badan nya relatif lebih rendah jika dibandingkan terhadap tinggi badannya.
• Pada masa kanak-kanak, mereka lebih aktif dan cenderung mengalami penundaan kematangan mental, meskipun fisiknya berkembang secara normal dan tingkat kecerdasannya berada dalam kisaran normal.
• Perkembangan seksual fisiknya normal, dimana organ seksual dan ciri seksual sekundernya berkembang secara normal. Pubertas terjadi pada waktunya.
• Pria XYY tidak mandul, mereka memilki testis yang berukuran normal serta memiliki potensi dan gairah seksual yang normal.
• Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal.
• Anak laki-laki dengan sindroma XYY seringkali secara fisik lebih aktif daripada saudara kandungnya dan jika aktivitas ini ditanggapi dan disalurkan dengan baik, biasanya tidak akan menimbulkan masalah.
• Mereka cenderung mengalami keterlambatan dalam kematangan emosi dan cenderung mengalami kesulitan belajar di sekolah sehingga perlu dirangsang secara dini dan adekuat.
• Pria XYY memiliki keadaan hormon seks yang normal dan tidak perlu menjalani terapi hormonal.

Penyebab Kelainan Kongenital Non Genetik

Penyebab Kelainan Kongenital Non Genetik pada Bayi

Apa itu kelainan kongenital?

Adalah kelainan bawaan yang muncul dan terjadi ketika bayi sedang mengalami pertumbuhan struktur dalam tubuhnya. Memang hal ini kerap terjadi pada awal masa pertumbuhan bayi tersebut. Bahkan sejak dalam hasil konsepsi sel telur. Terjadinya kongentital bisa menyebabkan bayi yang lahir mengalami keguguran. Inilah yang mampu menyebabkan kekhawatiran para ibu. Ada pula bayi yang lahir dalam kasus ini, namun ia malah tidak bisa bertahan hidup lama. Seminggu setelah kelahirannya, bayi sudah tidak mampu bertahan dan akhirnya meninggal.

Ketika bayi di lahirkan dalam keadaan kongenital, biasanya memiliki beberapa kelainan. Misalnya dengan berat badan rendah. Mirip seperti kelahiran bayi prematur. Sehingga beberapa organnya tidak bisa tumbuh dengan sempurna. Namun seperti kasus di awal, bahwa bayi dengan kondisi kon genital tidak bisa bertahan dalam waktu lebih dari 1 minggu. Tentu saja bayi lahir dalam keadaan cacat memiliki faktor pendukung. Banyak pula alasan dan sebab sebab mengapa ia bisa terlahir dengan keadaan seperti itu. Salah satunya adalah penyebab genetik dan non genetik. Berikut ini faktor penyebab kelainan kon genital pada bayi non genetik:

1. Bayi lahir dengan pemenuhan gizi yang kurang

Faktor gizi ibu hamil memang sangat mempengaruhi perkembangan dan pertumbuhan bayi. Itulah mengapa pemenuhan gizi yang kurang menjadi bahan utama penyebab kelainan kongenital pada bayi. Masa proses kehamilan merupakan masa masa genting dalam mempertahankan keberadaan bayi. Jika anda salah sedikit mengambil langkah, maka bayi anda menjadi taruhannya. Itulah sebabnya dokter kandungan selalu mewanti-wanti untuk selalu memperbaiki dan menjaga pola makan serta gizi.

2. Kekurangan asam folat

Dalam masa kehamilan, seorang calon ibu memerlukan beberapa nutrisi ibu hamil yang khusus. Salah satunya adalah asam folat. Maka ibu hamil ketika masa kehamilannya tidak banyak mengkonsumsi asam folat akan berpengaruh pada kondisi kesehatan anak yang ada di kandungannya. Manfaat asam folat bagi ibu hamil yang kurang pada tubuh dan bayi bisa memicu terjadinya kelainan kongenital juga.

3. Keadaan rahim yang tidak normal

Ini menjadi salah satu resiko dari ibu yang memiliki keadaan rahim tidak sehat. Misalnya suatu kasus masalah air ketuban yang tidak normal pada rahim. Sebab bayi yang ada di dalam perut ibu akan di rendam dengan air ketuban. Fungsinya untuk menjaga bayi dari benturan dari luar. Jika keadaan air ketuban tidak normal, seperti berwarna hijau atau berlebihan juga menyebabkan masalah baru. Bayi tidak bisa bertahan dengan kondisi yang tidak normal. Tentu saja masalah ini mampu menyebabkan kelahiran kongenital pada bayi.

4. Gaya hidup yang tidak baik

Kondisi dan kesehatan dari ibu juga ikut menentukan kualitas dan kesehatan sang jabang bayi yang di kandungnya. Jika ibu semenjak muda sudah biasa untuk bergaya hidup tidak sehat, akan berpengaruh kuat pada masa kehamilannya. Salah satu pola gaya hidup yang tidak baik adalah kebiasaan ibu yang suka merokok, meminum minuman keras, suka mengkonsumsi obat-obatan dan lain sebagainya. Hal ini sangat mempengaruhi perkembangan janin yang ada di dalam rahim.

5. Tercemar asap rokok

Menjadi perokok aktif memang cukup membahayakan, namun sebagai perokok pasif juga sangat berbahaya. Pasalnya kita yang menghirup asap rokok melalui hidung mampu mencemari organ yang ada di dalam tubuh. Misalnya paru paru dan otak. Kondisi hamil sangat di wanti wanti untuk tidak terkena asap rokok yang ada di sekitar anda. Sebab bahaya asap rokok pada ibu hamil ini bisa menyebabkan pencemaran di dalam otak bayi yang sedang anda kandung.

6. Ibu hamil menderita suatu penyakit

Selain itu, salah satu penyebab yang memicu terjadinya kelainan kongenital adalah kondisi dari ibu hamil sendiri yang tidak baik. Seperti ibu memiliki penyakit tertentu yang sifatnya bawaan dan parah. Adapaun riwayat dari suatu penyakitt juga berpengaruh. Salah satunya adalah bahaya diabetes saat hamil. Penderita dari penyakit ini cenderung memiliki resiko kelahiran bayi yang cacat atau tidak normal. Bahkan dikhawatirkan bayi tidak bisa bertahan hidup dalam waktu lama.

Kelainan Genetik Mitokondria

Kelainan Genetik Mitokondria

Gangguan pada mitokondria mungkin disebabkan karena adanya mutasi dalam nDNA atau dalam mtDNA sendiri, yang biasanya menunjukkan suatu bagian dari model inheritan (diturunkan). Kedua DNA tersebut berpengaruh terhadap produksi ATP, dimana hampir semua jaringan sangat bergantung pada ATP. Mutasi dalam nDNA dapat mempengaruhi transport protein mitokondria atau besi (Fe) kedalam mitokondria diantara kompartemen, replikasi mtDNA, juga protein OXPHOS komplek (oksidasi fosforilasi komplek) yang berada dalam mitokondria sendiri. Model inheritan dari mutasi nDNA tersebut berpengaruh terhadap mitokondria termasuk gen AD, AR atau XL. Beberapa gangguan mitokondria terlihat hanya pada hubungan antara mitokondria dan mutasi nuklear gen DNA.

Dua lokus yang terdapat pada penyakit LHON (Leber's hereditary optic neuropathy) yang diekspresikan hanya pada seseorang yang mengalami mutasi pada gen XL dan “sensorineural deafness” yang diekspresikan hanya pada dua dosis dari satu ekspresi gen AR. Yang menjadi perhatian adalah dua penyakit keturunan tersebut erat hubungannya dengan adanya homoplasmi (Semua mitokondria dalam sel adalah mutan atau homogenous) dimana hampir semua gangguan mitokondria memperlihatkan homoplasmi ( ada variasi proporsi antara mitokondria mutan dan normal pada setiap orang). Gangguan ketuturunan dari mitokondria adalah dari ibu, hal ini karena mitokondria dalam zigot berasal dari sitoplasma dari telur/ova, sedangkan sperma hanya berkontribusi pada nukleus saja.

Secara garis keturunan anak laki maupun perempuan dapat menderita, tetapi hanya dari ibunya yang menurunkan kelainan keturunan tersebut. Garis keturunannya seperti keturunan XR pedigree, jadi tidak ada warisan keturunan dari pria pada wanita sebagai karier. Sel telur primer manusia mempunyai sekitar 100.000 mitokondria, tetapi sebagian besar hilang selama masa kematangan, dan yang tinggal hanya sekitar 10 sampai 100 mitokondria. Pada saat pelepasan zigot, jumlah mitokondria terbentuk sampai mencapai 10.000 mitokondria per sel. Penurunan jumlah mitokondria secara nyata dalam oocyt terjadi secara serentak. Jika mutan mitokondria termasuk dalam 10-100 dalam oocyt maka kemungkinan terjadinya kelainan dalam sel embrio lebih besar.

Mitokondria secara acak didistribusikan pada sel berikutnya (“daughter cell”), hal tersebut berarti kemungkinan beberapa sel menerima lebih banyak atau sedikit mitokondria yang mengalami mutasi. Jaringan yang menerima defek mitokondria dalam jumlah yang besar akan mempunyai hanya sedikit produksi ATP. Jika jaringan tersebut memerlukan banyak energi seperti sel dalam sistem saraf, otot, ginjal dan sebagainya, orang yang mempunyai mitokondria mutan tersebut akan terpengaruh. Istilah heteroplasmy digunakan dalam kejadian ini, yaitu situasi dimana sel atau jaringan(dari genom yang berbeda) mempunyai dua tipe mitokondria baik mutan ataupun kelainan mitokondria yang sudah mengalami defek (alami/wild-type), sedangkan homoplasmy adalah situasi dimana kelainan kedua jenis mitokondria tersebut terdapat dalam genom yang sama.

Kasus terjadinya penyakit mitokondria ini sifatnya sporadik atau jarang dijumpai disebabkan karena mutasi mitokondria yang baru terjadi dalam maternal mitokondria. Mutasi mitokondria yang baru terjadi dalam jumlah yang sangat sedikit pada oosit primer dan baru diturunkan pada keturunannya. Walaupun sedikit ibu yang normal dapat menurunkan mitokondria yang mutan dalam jumlah yang lebih besar daripada dalam tubuhnya selama sel telurnya melewati proses yang sempit dimana mitokondria mutan terikut dalam telur pada jumlah yang lebih besar daripada sel telur normal. Kemudian mitokondria mutan tersebut ber-multiplikasi dan memproduksi mutan melebihi jumlah proporsional yaitu sekitar ribuan mitokondria mutan pada kasus yang timbul.

Kelainan Genetik Kebotakan

Kelainan Genetik Kebotakan

Kebotakan (alopesia) adalah hilangnya sebagian atau seluruh rambut. Sejalan dengan pertambahan usia, pada pria dan wanita akan terjadi penurunan kepadatan rambut. Pria memiliki pola kebotakan khusus yang berhubungan dengan hormon testosteron. Jika seorang pria tidak menghasilkan testosteron (akibat kelainan genetik atau dikebiri), maka dia tidak akan memiliki pola kebotakan tersebut. Wanita juga memiliki pola kebotakan yang khusus. Alopesia paling sering terjadi pada kulit kepala, biasanya terjadi secara bertahap dan bisa seluruh kulit kepala kehilangan rambutnya (alopesia totalis) atau hanya berupa bercak-bercak di kulit kepala. Sekitar 25 persen pria mulai mengalami kebotakan pada usia 30 tahun dan sekitar dua pertiga pria menjadi botak pada usia 60 tahun.

Rata-rata kulit kepala mengandung 100.000 helai rambut dan setiap harinya, rata-rata sebanyak 100 helai rambut hilang dari kepala. Setiap helai rambut berumur 4,5 tahun, dengan pertumbuhan sekitar 1 cm/bulan. Biasanya pada tahun ke 5 rambut akan rontok dan dalam waktu 6 bulan akan diganti oleh rambut yang baru. Hasil analisa DNA dari 5000 sukarelawan termasuk pria dengan kebotakan dini maupun tidak berhasil menemukan dua rantai genetik yang berkaitan dengan kebotakan dini. Satu dari tujuh pria memiliki kedua variasi gen seperti yang dilaporkan Nature Genetics. Para peneliti mengatakan, keberhasilan memprediksi proses kebotakan akan mendorong pengembangan cara pencegahan terjadnya kebotakan. Satu dari gen resoptor androgen berkaitan dengan penyebab kebotakan dini pada pria terletak pada kromosom 20 yang terdapat dalam gen.

Kebotakan dini pada pria atau dikenal dengan androgenic alopecia, diyakini akan diwariskan pada keturunan penderita. Para peneliti mengatakan, perlu kerja keras lebih jauhuntuk mengetahui pengaruh gen terhadap resiko kebotakan. Hal yang sama juga ditemukan peneliti lain di Inggris, Islandia dan Belanda terhadap sekelompok masyarakat yang mengalami kebotakan dini, dan yang mengejutkan dialami sejumlah wanita. Studi kedua yang dipublikasikan Nature Genetics menemukan keterkaitan antara kebotakan dan kromoson 20.

Peneliti asal Jerman mengatakan gen pria yang menderita kebotakan terdapat kromosom X yang diwariskan dari ibu penderita. Menurut mereka, berbeda dengan kromosom x, kromosom 20 diwariskan dari ayah dan ibu penderita, dan mungkin menjadi alas an mengapa kebotakan secara bersamaan terjadi pada ayah dan anak. Peneliti asal Kings Collage London, Dr Tim Spector mengatakan, pihaknya menemukan sekitar 14% pria mewariskan kedua variasi gen tersebut. Perkembangan penemuan sungguh menganggumkan meskipun masih terjadi perdebatan apakah kaum pria diuntungkan dengan sejumlah penemuan mengenai masalah kebotakan. Dia menambahkanan, "Lebih mudah mencegah ketimbang menumbuhkan rambut mereka. Karena masalah kebotakan pada pria lebih disebabkan karena masalah keturunan dan dapat dimengerti bahwa seharusnya segera ditemukan upaya pencegahannya," ujarnya.

Kebotakan (Alopesia) telah dikenal sejak 20 abad yang lalu, namun sampai saat ini penyebabnya yang pasti belum dikethui meskipun ada dugaan merupakan respon auto imun. Berbagai factor yang dianggap berasosiasi dengan penyakit ini adalah :

1. Genetika
2. Penuaan
3. Fator hormonal
4. Demam
5. Keadaan kulit local
6. Penyakit sistemik
7. Obat-obat tertentuh
8. Pemakaian shampoo dan pengering rambut yang berlebihan.
9. Stres emosional atau stres fisik
10. Perilaku cemas
11. Luka bakar
12. Terapi penyinaran
13. Tinea kapitis
14. Trikotilomania
15. Akibat infeksi jamur

Penyebab Down Syndrome

Penyebab Down Syndrome

Ada beberapa hal yang bisa meningkatkan risiko bayi lahir dengan sindrom down atau disebut dengan faktor-faktor risiko, yaitu:

• Jika anda telah memiliki bayi lain dengan sindrom down.
• Jika anda memiliki adik atau kakak dengan sindrom down.
• Jika wanita hamil di usia 35 tahun ke atas.

Normalnya terdapat 46 kromosom dalam sel seseorang yang diwariskan masing-masing 23 kromosom dari ayah dan ibu, namun kebanyakan orang dengan sindrom down memiliki 47 kromosom. Perkembangan tubuh dan kinerja otak akan berubah jika terdapat kromosom ekstra atau tidak normal. Kromosom merupakan kumpulan DNA dan mengandung petunjuk genetika rinci yang memengaruhi faktor-faktor luas, seperti warna mata, jenis kelamin bayi, dan perkembangan tiap sel tubuh. Orang-orang dengan sindrom down, semua atau beberapa sel dalam tubuh mereka memiliki 47 kromosom karena terdapat satu salinan ekstra dari kromosom 21. Material genetika tambahan ini menyebabkan ciri-ciri fisik dan pertumbuhan yang terkait dengan sindrom down.

Tipe-tipe Sindrom Down

Ada tiga tipe sindrom down seperti yang disebutkan di bawah ini.

• Trisomy 21. Ini adalah tipe yang paling umum terjadi dan dialami lebih dari 90 persen penderita sindrom down. Trisomy berasal dari kata Yunani yang berarti “salinan ketiga”. Jika tiap sel di dalam tubuh memiliki salinan kromosom 21 ekstra, orang itu disebut menderita sindrom down Trisomy 21.
• Ini adalah tipe yang diderita sekitar 4 persen penderita sindrom down. Tipe ini terjadi ketika kromosom 21 menempelkan dirinya secara keliru pada kromosom lain. Gejala sindrom down translocation mirip dengan Trisomy 21.Translocation mungkin saja diturunkan dari orang tua ke anak-anak mereka, meski hal ini jarang terjadi.
• Ini adalah tipe yang paling jarang terjadi di antara dua tipe sindrom down lainnya, dan hanya sekitar 2 persen orang yang terkena sindrom down tipe ini.Mosaicism bisa dibilang versi lebih ringan dari Trisomy 21 karena pada penderita sindrom down mosaicism, hanya sebagian kecil sel yang memiliki salinan kromosom 21 ekstra. Orang dengan sindrom down mosaicism umumnya mengalami hambatan pertumbuhan yang lebih sedikit.

Faktor Risiko

Faktor yang jelas meningkatkan risiko memiliki bayi dengan sindrom down adalah usia ibu saat mengandung. Wanita yang hamil di usia 25 tahun memiliki risiko 1 banding 1.250. Jika kehamilan tersebut ditunda 10 tahun, risikonya meningkat dan menjadi 1 banding 400. Dan jika ditunda 10 tahun lagi sehingga hamil di usia 45 tahun, risikonya menjadi 1 banding 30. Wanita yang berusia di bawah 35 tahun memiliki kemampuan beranak tertinggi, hal ini yang menyebabkan ibu yang berusia di bawah 35 tahun melahirkan lebih dari 50 persen bayi dengan sindrom down.

Wanita yang telah mempunyai anak dengan sindrom down juga lebih berisiko melahirkan bayi dengan kondisi ini pada kehamilan berikutnya. Selain faktor risiko usia, ada faktor lain yang bisa meningkatkan risiko memiliki bayi dengan sindrom down, di antaranya adalah keturunan. Walau jarang terjadi, sindrom down tipe translocation bisa diturunkan dari orang tua ke anak. Jenis kelamin pembawa sindrom down translocation memengaruhi kemungkinan mewarisi kondisi ini pada anak.

• Risiko sekitar 3 persen jika ayah menjadi pembawa sindrom down translocation.
• Risiko antara 10 hingga 15 persen jika ibu yang menjadi pembawa sindrom down.

Kelainan Jantung Genetik

Kelainan Jantung Genetik

Jantung merupakan salah satu organ terpenting dalam tubuh. Organ berukuran sebesar kepalan tangan ini berfungsi memompa dan menyebarkan darah yang mengandung oksigen ke seluruh tubuh. Penyakit jantung koroner juga dikenal dengan istilah penyakit jantung iskemik dan termasuk salah satu penyebab kematian tertinggi di Indonesia. Sekitar 35 persen kematian di Indonesia disebabkan oleh penyakit jantung. Menurut Federasi Jantung Dunia, angka kematian akibat penyakit jantung koroner di Asia Tenggara mencapai 1,8 juta kasus pada tahun 2014.

Penyebab Penyakit Jantung Koroner

Seseorang mengalami penyakit jantung koroner jika aliran darah ke jantungnya terhambat oleh lemak. Penimbunan lemak di dalam arteri jantung ini dikenal dengan istilah aterosklerosis dan merupakan penyebab utama penyakit jantung koroner. Selain dapat mengurangi suplai darah ke jantung, aterosklerosis juga dapat menyebabkan terbentuknya trombosis atau penggumpalan darah. Jika ini terjadi, aliran darah ke jantung terblokir sepenuhnya dan serangan jantung pun terjadi. Faktor pemicu aterosklerosis meliputi kolesterol yang tinggi, merokok, diabetes, serta tekanan darah tinggi.

Jenis-jenis dan Gejala Penyakit Jantung Koroner

Penyakit jantung koroner terbagi ke dalam dua jenis yang dikategorikan berdasarkan tingkat penghambatan aliran darah, yaitu angina (angin duduk) dan serangan jantung. Penyakit jantung yang tidak ditangani akan mengakibatkan komplikasi mematikan. Ketika tidak menerima suplai darah yang cukup hingga terlalu lemah untuk memompa darah, kinerja jantung akan menurun. Kondisi ini dikenal sebagai gagal jantung. Komplikasi ini dapat terjadi secara tiba-tiba maupun bertahap.

Jenis Pemeriksaan Penyakit Jantung Koroner

Pada diagnosis awal, dokter biasanya akan menanyakan tentang gejala, riwayat kesehatan keluarga, serta pola hidup anda. Jika mencurigai anda mengidap penyakit jantung, dokter akan menganjurkan anda untuk menjalani beberapa pemeriksaan untuk mengonfirmasi diagnosis. Misalnya, tes darah, elektrokardiogram (EKG), angiografi koroner, CT scan, serta MRI scan.

Langkah Pengobatan Untuk Penyakit Jantung Koroner

Jika mengidap penyakit jantung, anda sangat dianjurkan untuk mengubah pola hidup anda seperti menjaga pola makan, rutin berolahraga, minum obat secara teratur dan sesuai petunjuk dokter, serta berhenti merokok. Penyakit jantung koroner tidak bisa disembuhkan, tapi bisa dicegah agar tidak memburuk. Dokter akan menganjurkan langkah operasi untuk menangani penyakit ini jika diperlukan. Tujuan dalam pengobatan penyakit jantung adalah untuk mengendalikan gejala dan menurunkan risiko munculnya serangan fatal seperti serangan jantung.

Pencegahan Penyakit Jantung Koroner

Terdapat beberapa langkah pencegahan yang sederhana untuk menghindari penyakit jantung, yaitu:

• Berhenti merokok.
• Menerapkan pola hidup sehat
• Menjaga berat badan yang sehat
• Mengurangi konsumsi minuman keras

Sebagai langkah awal diagnosis, dokter biasanya akan menanyakan tentang gejala, pola hidup, riwayat kesehatan keluarga, serta memeriksa kadar kolesterol anda. Jika dokter mencurigai anda mengidap penyakit jantung, ada beberapa langkah pemeriksaan yang akan anda jalani untuk mengonfirmasi diagnosis.

Pemeriksaan Elektrokardiogram (EKG)

Aktivitas listrik otot jantung dapat diperiksa melalui elektrokardiogram (EKG). Tetapi pemeriksaan ini saja belum cukup untuk menentukan apakah anda mengidap penyakit jantung atau tidak. Hasil EKG yang tidak normal bisa mengindikasikan bahwa otot jantung tidak menerima cukup oksigen.

Pemeriksaan Ekokardiogram

Pemeriksaan yang sejenis dengan USG ini digunakan untuk melihat struktur, ketebalan dan gerak tiap denyut jantung hingga membentuk sebuah gambar jantung secara mendetail. Tes ini juga memeriksa tingkat kinerja jantung.

Pemeriksaan Enzim Jantung

Pemeriksaan ini dilakukan melalui tes darah. Keberadaan enzim jantung dalam darah dapat mengindikasikan adanya kerusakan pada otot jantung.

Angiografi Koroner atau Kateterisasi Jantung

Pemeriksaan ini dilakukan dengan penerapan bius lokal. Prosedur kateterisasi jantung meliputi:

• Memasukkan kateter sampai ke arteri jantung melalui kaki atau selangkangan.
• Penyuntikan tinta ke dalam arteri jantung melalui kateter.

Kelainan Kromosom Pada Bayi Dalam Kandungan

Mendeteksi Kelainan Kromosom Pada Bayi Dalam Kandungan

Tes deteksi kelainan kromosom pada bayi dapat membantu orangtua menyiapkan penanganan tepat secara lebih dini. Meski bagaimanapun anda berusaha menjaga calon bayi di dalam kandungan tetap sehat, nyatanya tetap ada hal-hal di luar kendali yang dapat terjadi. Salah satunya adalah kelainan kromosom yang dapat mengakibatkan penyakit-penyakit tertentu.

Apa Itu Kelainan Kromosom?

Kromosom adalah struktur yang mengandung unsur-unsur genetika manusia. Kromosom diwariskan oleh sperma dan sel telur orangtua kepada bayi mereka. Tiap manusia dalam kondisi normal memiliki 46 kromosom, tapi ada kalanya terjadi situasi ketika bayi menerima kromosom dalam jumlah yang lebih banyak atau lebih sedikit. Misalnya pada anak dengan sindrom down yang memiliki 47 kromosom. Risiko terjadinya kelainan pada genetika bayi makin meningkat seiring bertambahnya usia ibu hamil. Kelainan kromosom juga telah menyebabkan setidaknya 50 persen keguguran di masa awal kehamilan. Memeriksakan kehamilan sejak dini dengan tes-tes tertentu dapat membantu mendeteksi kelainan tersebut.

Tes Diagnosis

Tes diagnosis yang didahului dengan pemeriksaan awal pada umumnya dapat dilakukan di usia kehamilan 11-20 minggu. Dengan mengetahui kemungkinan ada atau tidak adanya kelainan pada bayi yang akan lahir, tes ini akan memberi anda waktu untuk mempersiapkan kelahiran bayi berkebutuhan khusus. Pilihan pemeriksaan awal yang dapat diambil ibu hamil meliputi: USG awal (nuchal translucency screening), tes darah, atau kombinasi keduanya. Setelah pemeriksaan awal, terdapat beberapa alternatif tes diagnosis untuk memastikan apakah bayi berpotensi mengidap kelainan tertentu. Antara lain:

Amniocentesis

Amniosentesis adalah pemeriksaan kelainan kromosom bayi dengan pengambilan sampel cairan ketuban. Pemeriksaan yang dilakukan saat usia kehamilan sekitar 16-20 minggu ini memiliki tingkat keakuratan 99 persen dalam mendeteksi hampir semua jenis kelainan kromosom seperti sindrom Down dan Turner. Dengan mendeteksi kadar alpha-fetoprotein (AFP) di dalam cairan ketuban, dapat juga diketahui keberadaan cacat tabung saraf pada bayi.

Chorionic villus sampling (CVS)

Chorionic villus merupakan bagian dari plasenta di mana terdapat perbatasan antara jaringan pembuluh darah ibu dan janin. Komposisi genetika yang terdapat di sel-sel chorionic villus sama dengan komposisi genetika sel-sel janin. CVS dilakukan dengan mengambil sampel substansi chorionic villus yang identik dengan sel-sel bayi untuk dibiopsi. Pemeriksaan ini dapat dilakukan pada usia kehamilan sekitar 11-14minggu. Risiko keguguran setelah CVS sedikit lebih tinggi dibandingkan dengan risiko keguguran akibat amniosentesis.

Fetal blood sampling (FBS)

Tes untuk mendeteksi kelainan kromosom atau genetika ini dilakukan dengan mengambil sampel darah bayi langsung dari tali umbilikus atau janin. FBS juga dilakukan untuk memeriksa keberadaan infeksi pada janin, anemia, dan kadar oksigen darah janin. Tes-tes di atas umumnya memiliki 0,5–2 persen kemungkinan keguguran. Oleh karena itu, tes-tes tersebut hanya dianjurkan bagi wanita hamil yang berisiko tinggi, yaitu mereka yang sebelumnya memiliki anak dengan kelainan kromosom atau genetik, ibu hamil berusia 35 tahun ke atas, dan wanita yang memiliki riwayat anggota keluarga pengidap kelainan kromosom.

Jenis-jenis Kelainan Umum pada Bayi

Kelainan kromosom dapat menyebabkan gangguan spesifik yang diidap bayi. Jenis kelainan tersebut ada berbagai macam. Berikut ini adalah beberapa penyakit yang paling umum terjadi. Semuanya dapat dideteksi dengan tes-tes di atas.

• Sindrom Down: kelainan jumlah kromosom yang menyebabkan gangguan kemampuan belajar dan perbedaan tampilan fisik dari manusia pada umumnya.
• Spina bifida: kelainan dalam perkembangan tulang belakang dan saraf tulang belakang yang mengakibatkan adanya celah pada tulang belakang serta gangguan pada otak.
• Talasemia: kelainan darah yang bersifat turunan yang menyebabkan sel-sel darah merah tidak dapat berfungsi secara normal, sehingga mengakibatkan anemia.

Cara mencegah anak lahir dengan Sindrom Down

Cara mencegah anak lahir dengan Sindrom Down

Pengertian Sindrom Down

Sindrom Down adalah gangguan genetika yang menyebabkan perbedaan kemampuan belajar dan ciri-ciri fisik tertentu. Sindrom Down tidak bisa disembuhkan, namun dengan dukungan dan perhatian yang maksimal, anak-anak dengan sindrom down bisa tumbuh dengan bahagia.

Setiap ibu hamil pasti menginginkan janin yang dikandungnya selalu sehat dan lahir dengan sempurna. Namun, pada kenyataannya masih banyak bayi yang lahir dengan beberapa kelainan atau abnormal, salah satunya kasus gangguan perkembangan fisik dan mental seperti down syndrome. Terjadinya down syndrome pada bayi biasanya disebabkan oleh beberapa faktor berikut:

• Usia ibu saat mengandung kurang dari 20 tahun atau sudah lebih dari 35 tahun.
• Ibu hamil mengalami kekurangan nutrisi.
• Ibu hamil pernah melahirkan bayi down syndrome.

Dengan mengetahui beberapa faktor penyebab down syndrome di atas, sebaiknya Ibu hamil juga memiliki pengetahuan mengenai beberapa cara untuk mencegah kasus down syndrome. Di bawah ini beberapa tips yang dapat membantu Ibu hamil dalam mencegah down syndrome:

1. Pemeriksaan kromosomMelakukan tes darah dan pemeriksaan kromosom pada awal kehamilan. Pemeriksaan ini bertujuan untuk memastikan ada tidaknya kromosom tambahan pada bayi anda.
2. Melakukan screening kehamilanScreening kehamilan ini berupa pemeriksaan alfa feto protein (AFP), hormon, dan screening USG untuk mengetahui ada tidaknya kelainan anatomi janin. Screening USG ini dapat anda lakukan saat usia 11–13 minggu. Namun, pada Ibu hamil dengan usia di atas 35 tahun, dapat melakukan USG ini pada usia 18–22 minggu.
3. Pemeriksaan darah dan cairan ketuban (tes antenatal)Deteksi terhadap kelainan down syndrome dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan darah Ibu hamil dan cairan ketuban.
4. Perhatikan usia Ibu saat hamilUsahakan untuk hamil di usia tidak terlalu muda (kurang dari 20 tahun) maupun tidak terlalu tua (lebih dari 35 tahun). Hal ini dikarenakan kehamilan di usia terlalu muda ataupun tua sangat rentan terjadi gangguan kehamilan dan meningkatkan risiko janin mengalami down syndrome.
5. Rajin memeriksakan kandungan ke dokterSelama proses kehamilan, sebaiknya Ibu hamil rutin kontrol ke dokter untuk memeriksakan kesehatan Ibu maupun janin dengan pemeriksaan USG. Selain itu, jika diketahui janin menunjukkan gejala down syndrome dapat segera dilakukan penanganan.
6. Terapkan pola hidup sehatIbu hamil diwajibkan menjaga pola hidup sehat, mulai dari mengonsumsi makanan bernutrisi, menjaga kebersihan diri dan lingkungan, cukup istirahat, pikiran tenang, olahraga teratur. Selain itu, usahakan untuk menghindari kondisi yang menyebabkan dampak buruk terhadap kehamilan, seperti stres, kebiasaan merokok, mengonsumsi junk food, minuman alkohol, paparan polusi, dan lainnya.

Bayi yang lahir dengan down syndrome biasanya akan disertai dengan beberapa gangguan kesehatan, seperti kebocoran bilik jantung, gangguan mata, dan gangguan hormon. Karena itu, sebaiknya down syndrome dicegah sedini mungkin. Kalau pun bayi telah lahir dengan beberapa gejala down syndrome, sebaiknya segera diperiksakan untuk mendeteksi kelainan tersebut agar mendapatkan penanganan serius dari dokter.

Kelainan Genetik Huntington

Kelainan Genetik Huntington

Penyakit Huntington merupakan penyakit turunan yang menyebabkan kerusakan sel-sel saraf di otak secara progresif (degenerasi). Penyakit Huntington berdampak luas terhadap kemampuan fungsional seseorang dan biasanya mengakibatkan gangguan gerakan, berpikir (kognitif) dan gangguan kejiwaan. Kebanyakan orang dengan penyakit Huntington mengembangkan tanda-tanda dan gejala pada usia 40-an atau 50-an tahun, namun timbulnya penyakit mungkin bisa lebih awal atau malah di kemudian hari. Apabila munculnya penyakit dimulai sebelum usia 20 tahun, kondisi ini disebut penyakit Huntington remaja. Kemunculan awal sering mengakibatkan gejala yang agak berbeda dan perkembangan penyakitnya lebih cepat. Pengobatan dapat membantu mengelola gejala penyakit Huntington tapi tidak dapat mencegah penurunan fisik, mental dan perilaku yang terkait dengan kondisi penyakit.

Gejala

Penyakit Huntington biasanya menyebabkan gangguan gerak, kognitif dan kejiwaan dengan spektrum yang luas. Gejala yang pertama muncul sangat bervariasi di antara orang-orang yang terpengaruh.

Gangguan gerak, dapat mencakup gerakan disadari dan gangguan dalam gerakan tak disadari:

• Menggeliat atau menyentak secara tak disadari
• Kontraksi otot secara tak disadari
• Kekakuan otot
• Gerakan yang tak terkoordinasi, lambat
• Gerakan mata lambat atau abnormal
• Gangguan gaya berjalan, postur dan keseimbangan
• Kesulitan bicara
• Kesulitan menelan
• Gangguan dalam gerakan yang disadari mungkin memiliki dampak yang lebih besar terhadap kemampuan seseorang untuk bekerja, melakukan kegiatan sehari-hari, dan berkomunikasi.

Gangguan kognitif:

• Kesulitan perencanaan, pengaturan dan memprioritaskan tugas-tugas
• Ketidakmampuan untuk memulai tugas atau percakapan
• Kurangnya fleksibilitas, atau kecenderungan untuk terjebak pada perilaku, pikiran atau tindakan
• Kurangnya kontrol saraf yang dapat mengakibatkan ledakan tindakan tanpa berpikir jauh
• Masalah dengan persepsi spasial yang dapat mengakibatkan jatuh atau kecelakaan
• Kurangnya kesadaran atas perilaku dan kemampuan sendiri
• Kesulitan fokus terhadap tugas untuk waktu yang lama
• Lambat dalam pengolahan atau "menemukan" kata
• Kesulitan mempelajari informasi baru

Gangguan kejiwaan yang paling umum yang terkait dengan penyakit Huntington adalah depresi. Depresi tampaknya terjadi karena cedera pada otak dan perubahan fungsi otak. Tanda dan gejalanya termasuk:

• Perasaan sedih atau ketidakbahagiaan
• Kehilangan minat dalam kegiatan normal
• Penarikan sosial
• Insomnia atau malah tidur berlebihan
• Kelelahan, kelelahan dan kehilangan energi
• Perasaan tidak berharga atau bersalah
• Kebimbangan dan konsentrasi menurun
• Sering berpikir tentang kematian atau bunuh diri
• Perubahan nafsu makan
• Dorongan seks menurun

Gangguan kejiwaan yang lebih umum termasuk:

• Obsesif-kompulsif, sebuah kondisi yang ditandai oleh pikiran yang mengganggu dan perilaku repetitif
• Mania, menyebabkan suasana hati meningkat, overaktif, perilaku impulsif dan inflasi harga diri
• Gangguan bipolar, atau episode bolak-balik depresi dan mania
• Perubahan suasana hati atau kepribadian namun tidak spesifik, termasuk: Lekas marah, Apatis, Kecemasan, dan Inhibisi seksual atau perilaku seksual yang tidak pantas.

Perkembangan penyakit Huntington pada remaja sedikit berbeda dari pada orang dewasa. Masalah yang sering ditimbulkan di awal perjalanan penyakit ini termasuk:

• Kehilangan kemampuan akademik atau fisik yang pernah dipelajari sebelumnya
• Cepat drop, signifikan dalam prestasi sekolah secara keseluruhan
• Masalah perilaku
• Kaku otot yang mempengaruhi gaya berjalan (terutama pada anak-anak)
• Perubahan keterampilan motorik halus yang dapat terlihat dari beberapa keterampilan seperti tulisan tangan
• Sedikit gemetar atau gerakan tidak sadar
• Kejang

Penyebab

Penyakit Huntington disebabkan oleh cacat bawaan dalam sebuah gen tunggal. Orangtua dengan gen Huntington yang rusak bisa mewariskan salinan gen yang rusak atau salinan yang sehat. Oleh sebab itu, setiap anak dalam keluarga dengan orang tua dengan gen Huntington memiliki kesempatan 50 persen mewarisi gen yang menyebabkan kelainan genetik.