Jenis Kelainan Genetik

Faktor Penyebab dan Jenis Kelainan Genetik

Dalam untai melingkar mereka, kromosom menyembunyikan dunia informasi tentang bagaimana seseorang akan terlihat, seberapa tinggi ia seharusnya, apa yang harus warna kulit dan juga penyakit yang ia mungkin cenderung akan (yang disebut sebagai kelainan genetik pada manusia makhluk). Mereka memiliki informasi ini dikodekan dalam bentuk urutan nukleotida yang membentuk DNA (asam deoksiribonukleat) molekul. Satu molekul DNA melingkar membentuk kromosom tunggal. Kromosom ini hadir berpasangan. Manusia memiliki 23 pasang kromosom atau 46 kromosom dalam semua. Dari mereka, 1 pasang membentuk kromosom seks. Sisanya 22 pasang adalah autosom. Kromosom seks terdiri dari dua jenis – X dan Y. Seorang pria memiliki satu X dan satu kromosom Y (XY), sedangkan wanita memiliki dua kromosom X (XX).

Ini hanya perbedaan satu kromosom seks yang menentukan jenis kelamin individu. Informasi kimia setiap organisme secara khusus dikodekan dalam urutan nukleotida gen – unit hereditas. Setiap kode gen untuk enzim yang berperan penting dalam berbagai reaksi biokimia. Dengan kata lain, gen yang berisi urutan tertentu basa nukleotida yang bertanggung jawab untuk organisasi asam amino dalam urutan yang benar untuk membentuk enzim. Setiap gangguan dalam urutan ini, menyebabkan kelainan genetik pada manusia. Sekarang anda dapat memahami pentingnya genetika dan alasan mengapa begitu banyak penelitian sedang dilakukan di bidang genetika manusia. Memahami gen tidak hanya akan membantu kita mengungkap cetak biru kimia manusia, juga akan memungkinkan kita untuk berurusan dengan kelainan genetik untuk sebagian besar, sampai saat ini, tidak ada obat.

Penyebab kelainan genetik

Penyakit genetik pada manusia yang disebabkan karena kelainan pada gen atau kromosom. Kerusakan tersebut dapat disebabkan oleh mekanisme berikut:

• Mutasi: Ini adalah perubahan diwariskan mendadak dalam urutan nukleotida gen.
• Aneuploidi: Aneuploidi disebabkan ketika ada jumlah abnormal kromosom pada organisme. Hal ini bisa disebabkan oleh hilangnya kromosom (monosomi) atau adanya salinan tambahan dari kromosom (trisomi, tetrasomy, dll)
• Delesi: Hilangnya bagian dari kromosom seperti dalam kasus sindrom Jacobsen.
• Duplikasi: Duplikasi dari bagian kromosom yang menghasilkan jumlah ekstra materi genetik.
• Inversi: Pembalikan dari urutan nukleotida karena sebagian kromosom telah patah, sempat terbalik dan disambungkan di lokasi asli kromosom.
• Translokasi: Ketika ada bagian dari kromosom telah mendapat ditransfer ke beberapa kromosom lainnya. Terkadang translokasi dapat terjadi antara dua kromosom, dalam hal ini mereka pertukaran segmen kromosom. Namun, dalam beberapa kasus sebagian dari kromosom mungkin hanya bisa melekat pada kromosom lain.

Jenis Kelainan genetik

• Gangguan genetik dominan Autosomal: Gangguan ini disebabkan ketika seorang individu telah mewarisi gen cacat dari orang tua tunggal. Gen ini rusak milik autosom. Seperti warisan yang juga dikenal sebagai pola dominan autosomal dari warisan.
• Gangguan genetik Autosomal resesif: gangguan tersebut memanifestasikan hanya ketika seseorang telah mendapat dua alel rusak dari gen yang sama, satu dari setiap orangtua. Kelainan genetik ini diwariskan melalui pola resesif autosomal dari warisan.
• Gangguan Sex-Linked: Ini adalah gangguan yang berhubungan dengan kromosom seks atau gen di dalamnya.
• Gangguan genetik Multi-faktorial: Gangguan tersebut adalah hasil dari faktor genetik serta lingkungan.