Kelainan Genetik Herediter

Kelainan Genetik Herediter

Penyakit herediter disebabkan oleh kelainan herediter di dalam kromosom  atau gen pada satu atau kedua orang tua yang diturunkan pada keturunannya. Kromosom yang berubah dapat menyebabkan dihasilkannya protein abnormal yang mengakibatkan terganggunya fungsi tubuh yang penting. Pada umumnya, cacat atau penyakit menurun secara genetik bersifat relatif, sehingga muncul apabila genotipnya dalam keadaan homozigot. Cacat atau penyakit menurun ini tidak akan terjadi jika individu memiliki genotip heterozigot, karena gen yang membawanya tertutupi oleh gen pasangannya yang dominan. Cacat atau penyakit menurun tidak dapat disembuhkan atau ditularkan karena kelainan ada pada bagian substansi hereditas yang disebut gen.

Walaupun gangguan genetik ini tidak dapat disembuhkan, tetapi dalam beberapa hal konsekuensi fenotipnya dapat dibatasi. Tindakan penyembuhan dapat dilakukan dengan diet, penyesuaian lingkungan, pembedahan, kemoterapi, maupun rekayasa genetika.  Harus diketahui tidak semua penyakit familial (yang terdapat dalam keluarga) adalah herediter, beberapa penyakit dapat disebabkan oleh pengaruh lingkungan yang memajan suatu keluarga (misal, defisiensi gizi) sedangkan penyakit lain dapat diakibatkan dari mutasi gen baru pada keturunan.

Beberapa penyakit yang dibahas:

1)    Hemofilia

Hemofilia adalah gangguan pembekuan darah pada perdarahan. Diakibatkan oleh kelainan genetik yang bersifat sex-linked resesif.

2)    Thalasemia

Pada thalasemia didapatkan pembentukan hemoglobin abnormal, sehingga eritrosit mudah hancur. Hemoglobin adalah molekul pengikat oksigen dan karbon dioksida dalam eritrosit (sel darah merah)

3)    Buta warna

Buta warna (color blindness) adalah ketidakmampuan membedakan warna-warna tertentu. Cacat buta warna bermacam-macam, yaitu buta warna total dan buta warna sebagian. Penderita buta warna tidak dapat melihat warna tertentu, misalnya warna hijau, merah atau semua warna kecuali hitam putih. Yang paling umum adalah buta warna merah-hijau. Penderita buta warna ini tidak dapat membedakan warna merah dan hijau. Untuk mengetahui seseorang menderita buta warna merah-hijau atau tidak dapat menggunakan kartu uji penglihatan ishihara. Mari perhatikan Gambar disamping. Cacat ini diturunkan oleh kedua orang tuanya yang normal. Faktor gen buta warna terpaut pada kromosom sex X. Apabila dalam pasangan alel dengan kromosom X yang normal, maka cacat buta warna tidak akan terjadi, tetapi bila berpasangan dengan kromosom Y, maka laki-laki akan menderita buta warna.

4)     Gangguan mental

Gangguan mental karena keturunan bermacam-macam jenis dan penyebabnya. Salah satu contohnya adalah fenilketonia (FKU) yang disebabkan oleh kegagalan tubuh mensintensis enzim yang mengubah fenilalanin menjadi tiroksin. Di dalam darah penderita mengandung senyawa yang tinggi. Kandungan senyawa dari fenilalanin ini adalah asam fenilpiruvat yang dapat merusak sistem saraf sehingga menimbulkan gangguan mental. Kelainan mental ini dikendalikan oleh gen yang mengatur pembentukan protein enzim. Penderita memiliki pasangan alel gen-gen relatif homozigot yang diwariskan oleh kedua orang tua heterozigot yang penampakannya normal.

5)     Albino

Orang albino memiliki rambut, mata, bulu mata, dan kulit berwarna putih. Hal ini disebabkan karena penderita albino tidak memiliki pigmen warna melanin. Warna melanin ada yang hitam, cokelat, kuning atau putih. Penderita albino tidak memiliki pigmen ini karena tidak dapat menghasilkan enzim pembentuk melanin. Gen albino bersifat resesif dan terletak pada autosom (kromosom tubuh) sehingga baik laki-laki maupun perempuan dapat menderita albino. Seseorang menderita albino jika gennya dalam keadaan homozigot resesif. Jadi, sifat tersebut di peroleh dari orang tuanya yang menderita albino atau karier.