Kelainan Genetik Autosomal Resesif

Kelainan Genetik Autosomal Resesif

Suatu sifat keturuan yang ditentukan oleh sebuah gen resesif pada autosom baru akan tampak apabila suatu individu menerima gen itu dari kedua orang tuanya.

1. Mata biru

Warna mata timbul sebagai hasil pantulan cahaya dari granula melanin yang terdapat dalam iris. Seprti diketahui, banyaknya melanin yang bentuk  yang ditentukan oleh gen melanin yang dibentuk oleh gen. Orang yang memiliki genotip bb hanya mampu membentuk sedikit melanin, sehingga matanya berwarna biru. Orang yang homozigot dominan gen BB membentuk sedikit melanin, sehingga matanya mampu membentuk banyak melanin dalam jumlah besar, sehingga matanya berwarna coklat berwarna coklat tua sampai hitam. Pada orang albino sama sekali tidak dapat membentuk enzim yang diperlukan untuk mengubah enzim tirosin menjadi melanin, sehingga ia tidak memiliki sama sekalidan genotipnya homozigot aa.

2. “Cystic fibrosis” (disingkat CF)

Penyakit ini ditandai dengan adanya  kelainan dalam metabolism protein, sehingga mengakibatkan kerusakan/kemunduran pada beberapa organ seperti pangkreas, infeksi pernapasan yang kronis dari paru-paru. Sintom dari penyakit ini kerap kali tidak jelas, sehingga menyesatkan dokter dalam menentukan diagnose, sebab tanda-tandanya mirip dengan penyakit yang biasanya dijumpai, yaitu peneumonia, asma, diare karena ada kesalahan makanan. Penyakit ini ditentukan oleh gen resesif cf, sehingga penderita memiliki fenotif ccff. Simtom dari penyakit ini berbeda-beda menurut umur dan berat ringannya penyakit.

3. Penyakit Tay-Sachs

Orang yang menderita penyakit ini homozigotik resesif. Urat sarafnya mengalami kemunduran akibatnya kelihatan pada umur 6 bulan. Kehilangan kemampuan intelektualnya dan otot-otot menjadi lemah. Bila gangguan sistim urat saraf mengenai indra penglihatan dapat mengakibatkan penderita menjadi buta.

 

• Kesalahan Metabolisme Bawaan.

Sejak lama telah dikenal beberapa penyakit/kelainan metabolisme dalam tubuh manusia, yang disebabkan oleh tidak adanya gen yang mengawasi pembentukan enzim uang sangat dibutuhkan dalam berbagai proses fisologi tertentu.

Phenylketonuria (PKU)

Penyakit disebabkan karena orang tidak mampu membentuk enzim phenylalanin hidroksilase, sehingga phenylalanin tidak dapt diubah menjadi tirosin. Penderita memliki genotif hozigotik resesif pp dan mempunyai timbunan asam amino. Phenylalanine dalam hati kelebihannya akan masuk dalam peredaran darah serta di edarkan keseluruh tubuh.

Albinisme

Kelainan ini disebabkan oleh tubuh seseorang tidak mampu membentuk enzim  yang diperlukan untuk mengubah asam amino tirosin manjadi β-3, 4-dihidrosiphenylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin. Jadi albinsme bukanya disebabkan adanya penimbunan tirosin dalam tubuh melaiakan karena tidak dapatnya tirosin diubah menjadi melanin.

Tyrosinosis

Kira-kira 5% dari phenylalanine segera diguankan untuk mensintesa protein baru bagi tubuh. Bagian besarnya akan diubah menjadi tirosin oleh enzim phenylalanine hydroksilase menjadi tirosin.

Alkaptonuria

Adanya penyakit ini sebagai akibat gangguan metabolisme. Penderita tidak mememiliki gen dominan H, sehingga dia Homozigotik resesif hh dan tidak mampu membentuk enzim asam homogentisin oksidase yang seharusnya mengubah asam homogentisin (disebut juga alkpaton) menjadi asam maleiplasetoasetat sampai menjadi H2O dan CO2.

Cretinism

Tirosin juga berguna untuk pembentukan hormone tiroksin dan triiodotironin. Orang yang homozigotik cc tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk mengadakan perubahan itu sehingga ia kekukaran hormone-hormon tersebut mengakibatkan kerdil (kurcaci).

Kelainan Genetik Cebol

Kelainan Genetik Cebol

Cebol bentuk kelainan genetik dari pertumbuhan tulang, meski tampak jelas pada awal kelahiran, namun kasus tersebut jarang ditemui. Karena diperkirakan menyerang satu pada setiap 25.000 kelahiran, tetapi bisa terjadi pada semua jenis ras, baik pada laki-laki maupun perempuan. Kelainan pertumbuhan tulang disebut Achondroplasia atau yang dikenal dengan sebutan cebol ini ditandai dengan adanya bentuk proporsi tubuh yang abnormal. Umumnya memiliki tangan dan kaki yang sangat pendek, meski ukuran batang tubuhnya mendekati normal. Achondroplasia berasal dari bahasa Yunani yang berarti ''bentuk tubuh seperti tanpa tulang rawan'', namun sebenarnya mereka yang terkena kelainan tersebut tetap memiliki tulang rawan.

Hanya saja selama pertumbuhan dan perkembangan janin di kandungan sampai masa anak-anak, tulang rawan itu secara normal berubah menjadi tulang sejati (tulang keras). Kecuali pada beberapa tempat/bagian tubuh lain seperti pada hidung dan telinga. Dalam hal ini ada yang salah selama proses pertumbuhan tulang tersebut, terutama pada tulang panjang, yakni tulang lengan atas dan tulang paha. Tetapi proses pertumbuhan sel-sel tulang rawan pada tulang-tulang panjang menjadi tulang sejati berlangsung sangat lambat, sehingga tulang menjadi pendek dan mengurangi tinggi badan seseorang. Seorang anak dengan achondroplasia memilki bentuk batang tubuh yang mendekati bentuk normal walau tangan dan kakinya pendek. Lengan atas dan paha lebih pendek dari lengan bawah dan tulang kaki bawah, sementara umumnya bagian kepala berukuran besar, pada bagian dahi menonjol dan bagian batang hidungnya datar.

Perkembangan Anak

Sebelum masuk pada usia berjalan seorang bayi dengan achondroplasia seringkali mengalami bungkuk tulang belakangnya (kyphosis). Hal ini membawa ke keadaan tonus otot yang lemah, dan biasanya membaik setelah bayi tersebut mulai berjalan. Bayi tersebut sebaiknya tidak ditempatkan pada kereta anak yang jenisnya tidak menopang bagian belakang bayi dengan baik. Karena kelalaian dalam hal menopang tulang belakang dapat membawa ke keadaan bungkuk. Seorang bayi dengan kelainan itu lambat saat akan duduk, berdiri lagi dan berjalan sendirian, akibat dari kondisi kaki yang umumnya lebih pendek, besar dan datar, dengan bentuk kepala besar, dan tangan pendek serta tonus otot dan tulang sendi yang lemah. Meskipun mempunyai gerakan motorik yang lambat, mereka umumnya memilki tingkat kecerdasan yang normal.

Anak-anak dengan achondroplasia juga memiliki jalan masuk dalam hidung yang memudahkan terjadinya infeksi telinga dan bila tidak diobati bisa menyebabkan ketulian. Bentuk rahang yang kecil menyebabkan gigi bisa tidak beraturan, bahkan baik gigi atas maupun gigi bawah bisa saling bertumpukan. Sakit tulang belakang dan pada kaki merupakan gejala yang muncul ketika menjadi remaja dan dewasa, di antaranya karena tekanan pada saraf spiral. Tekanan ini dapat menyebabkan kelumpuhan pada kaki dan seyogyanya dilakukan pembedahan untuk menghilangkan tekanan.

Kadang-kadang seorang bayi atau anak kecil dengan achondroplasia bisa meninggal mendadak, seringkali pada saat tidur. Kematian ini diduga karena tekanan dari saraf bagian atas pada tulang belakang yang berhubungan dengan proses bernapas. Tekanan ini disebabkan oleh abnormalitas dalam ukuran dan struktur tulang tengkorak dan tulang belakang, serta pada bagian leher yang dilewati saraf-saraf spiral. Semua bayi dan anak kecil dengan achondroplasia harus dimonitor tekanan pada bagian tulang tengkoraknya, melalui tes seperti tomografi atau MRI. Jka perlu pembedahan untuk memperlebar area dan membebaskan dari tekanan pada saraf-saraf spiralnya. Mereka juga bermasalah ketika bernapas karena ukuran dada yang kecil, terjadi pembesaran/pembengkakan amandel dan struktur wajah yang kecil.

Jenis Down Syndrome

Jenis Down Syndrome 
Keadaan “Down Syndrome” terjadi bila kromosom (baka) dalam tiap-tiap pecahan sel tidak sempurna. Pada kebiasaannya, setelah telur disuburi (bergabung), terjadilah pecahan sel di mana tiap-tiap sel mengandungi 23 pasangan kromosom (46 kromosom). Sel-sel ini terus berlipat ganda dan menyerupai sifat-sifat sel yang terdahulu daripadanya. Dalam “Down Syndrome”, kromosom-kromosom dalam tiap-tiap pecahan sel dari awal lagi tidak berpasangan dengan sempurna. Ada kecacatan dalam pecahan sel ini. Ada tiga jenis “Down Syndrome” yang boleh berlaku.

 “Down Syndrome Trisomy 21”
“Down Syndrome Trisomy 21” melibatkan lebih kurang 94% daripada semua individu-individu yang mempunyai "Down Syndrome". Disini bila pecahan sel mula berlaku tiap-tiap sel mengandungi 47 kromosom (23 pasang + 1). Kromosom yang terlebih itu barganding dengan pasangan kromosom 21. Sel-sel ini terus berlipat ganda dan mempunyai sifat yang sama dengan yang terdahulu daripadanya.Walaupun kita mengetahui yang jenis “Down Syndrome Trisomy 21”  tidak disebabkan oleh keturunan tetapi kita tidak mengetahui mengapa ianya berlaku.

“Mosaic Down Syndrome”

Jenis “Down Syndrome” ini melibatkan lebih kurang 4% daripada semua individu-individu yang mempunyai “Down Syndrome”. Di sini sebahagian sel-sel berpecah dan mempunyai bilangan kromosom yang sempurna (46 kromosom) , dan sebahagian lagi sel-sel mempunyai bilangan kromosom yang tidak sempurna(47 kromosom). Sel-sel yang sempurna dan yang tidak, terus berlipat ganda dan keadaan bercampuran(mosaic) pun terjadi. Kadar perbandingan diantara sel-sel yang sempurna dan sel-sel yang tidak sempurna berbeza dari individu ke individu yang terlibat, samaada lebih teruk atau kurang teruk jika di bandingkan dengan “Trisomy 21” . “Mosaic Down Syndrome” juga tidak disebabkan oleh keturunan.

“Translocation Down Syndrome”

Jenis “Translocation Down Syndrome” ini ialah jenis yang paling kurang. Ianya melibatkan 2% daripada semua individu-individu yang mempunyai “Down Syndrome”. Ianya boleh diturunkan oleh ibu atau bapa. Lebih kurang 1 daripada 3 kejadian ini , seorang daripada ibu bapa ialah pembawa yang seimbang. Ini bermakna walaupun mereka ialah pembawa kromosom yang tidak sempurna, keseimbangan nya menyebabkan ibu atau bapa itu sendiri tidak terlibat. Dalam keadaan “Translocation Down Syndrome” sebahagian daripada kromosom 21 terpecah dan bahagian yang ketinggalan pula terlekat kepada pasangan kromosom yang lain dan  kerap kali pada pasangan kromosom 14. Pada kebiasaan nya 2 daripada 3 kejadian ini, ibu bapa bukanlah pembawa, dan kemungkinan mereka untuk melahirkan seorang lagi anak yang mempunyai “Down Syndrome” tidak lah lebih besar daripada ibu bapa yang lain.

Faktor Risiko

Faktor yang jelas meningkatkan risiko memiliki bayi dengan sindrom Down adalah usia ibu saat mengandung. Wanita yang hamil di usia 25 tahun memiliki risiko 1 banding 1.250. Jika kehamilan tersebut ditunda 10 tahun, risikonya meningkat dan menjadi 1 banding 400. Dan jika ditunda 10 tahun lagi sehingga hamil di usia 45 tahun, risikonya menjadi 1 banding 30. Wanita yang berusia di bawah 35 tahun memiliki kemampuan beranak tertinggi, hal ini yang menyebabkan ibu yang berusia di bawah 35 tahun melahirkan lebih dari 50 persen bayi dengan sindrom Down.

Kisah Anak Down Syndrome Yang Sukses

7 Kisah Anak Down Syndrome Yang Sukses dan Menakjubkan

Setiap anak yang lahir ke dunia adalah anugerah Tuhan yang harus dijaga, dirawat, dan dipelihara dengan baik. Bagaimanapun kondisi dan keadaan si bayi saat dilahirkan, mereka tetap akan membawa kebahagiaan bagi keluarganya. Tidak terkecuali bagi anak yang terlahir dengan mengidap down syndrome. Sebagian besar keluarga menganggap hadirnya bayi down syndrome di tengah-tengah kehidupan mereka dapat menimbulkan masalah, terutama bagi kedua orangtuanya. Karena mereka pastinya akan membutuhkan perlakuan khusus di setiap tumbuh kembangnya nanti. Sehingga banyak orang tua yang trauma secara emosional dan kemudian tega melakukan penolakan dengan membuang bayinya atau menitipkannya ke panti asuhan.  Namun, tidak sedikit juga orangtua yang gigih dan telaten mendidik dan merawat anaknya yang mengalami down syndrome sampai si anak bisa menjadi lebih mandiri dan bahkan berprestasi di bidangnya.

Anak dengan down syndrome memang memiliki kekurangan dalam perkembangan otak kirinya, namun otak kanannya berkembang dengan cukup baik. Karena itu, sangat dibutuhkan peran besar orangtua dalam membantu, mengarahkan, dan membekali perkembangannya secara optimal.  Berikut beberapa kisah anak berkebutuhan khusus yang sukses meraih mimpi dan menjadikan down syndrome bukan sebagai halangan bagi mereka untuk berprestasi.

1. Stephanie Handoyo, anak penderita down syndrome berusia 18 tahun yang berhasil memecahkan rekor MURI sebagai pemain piano yang mampu membawakan 23 lagu berturut – turut dalam sebuah acara musik di Semarang Jawa Tengah.

2. Katie Henderson, seorang fashion illustrator berusia 30 tahun yang terlahir down syndrome, namun tidak membuatnya berhenti dan patah semangat dalam berkarir.
3. Reviera Novitasari, seorang anak perempuan yang yang berhasil menujukkan bahwa ia berbeda dengan anak-anak down syndrome lainnya dengan berhasil mendapatkan medali perunggu renang 100 meter gaya dada pada kejuaraan renang internasional di Canberra, Australia, 11-13 April 2008.

4. Samuel Santoso, seorang anak berkebutuhan khusus yang sukses memperoleh penghargaan dari MURI sebagai pelukis penyandang down syndrome yang pertama menggelar 50 karya lukisan dalam pameran lukisannya.

5. Michael Rosihan Yacub, remaja berusia 20 tahun yang berhasil meraih rekor MURI dengan menjadi satu-satunya pegolf muda yang memiliki down syndrome dan bertanding melawan para pegolf normal. Ia mampu mendalami olahraga golf yang membutuhkan konsentrasi tinggi dengan IQ hanya 35.

6. Lauren Potter, anak perempuan penyandang down syndrome dari Amerika yang berhasil menjadi artis dan berperan dalam beberapa film besar, seperti Glee.

7. Tim Harris, remaja laki-laki yang memiliki down syndrome, namun berhasil membangun bisnis restorannya sendiri.

Down syndrome bukanlah penghalang bagi mereka untuk berprestasi.  Seperti yang telah kami ulas di dalam artikel kami lainnya yaitu “Down Syndrome: Keterbatasan atau Kemungkinan?” bahwa dengan pendekatan yang tepat, semua anak bisa berkarya sesuai dengan potensi mereka masing-masing.

Jenis Terapi untuk Anak Down Syndrome

Jenis terapi untuk anak Down Syndrome

Terapi Fisik (Physio Theraphy)

Biasanya terapi inilah yang diperlukan pertama kali bagi anak Down Syndrome. Dikarenakan mereka mempunyai otot tubuh yang lemas maka disinilah mereka dibantu agar bisa berjalan dengan cara yang benar.

Terapi Wicara

Suatu terapi yang di perlukan untuk anak Down Syndrome yang mengalami keterlambatan bicara dan pemahaman kosakata.

Bukan hanya terapi diatas, masih banyak lagi terapi yang dapat dilakukan untuk penderita sindrom down yang bisa dimanfaatkan untuk tumbuh kembang anak Down Syndrome diantaranya adalah:

>     Terapi Okupasi

Terapi ini diberikan untuk melatih anak dalam hal kemandirian, kognitif/pemahaman, kemampuan sensorik dan motoriknya. Kemandirian diberikan kerena pada dasarnya anak Down Syndrome tergantung pada orang lain atau bahkan terlalu acuh sehingga beraktifitas tanpa ada komunikasi dan tidak memperdulikan orang lain. Terapi ini membantu anak mengembangkan kekuatan dan koordinasi dengan atau tanpa menggunakan alat.

>    Terapi Remedial

Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan kemampuan akademis dan yang dijadikan acuan terapi ini adalah bahan-bahan pelajaran dari sekolah biasa.

>    Terapi Sensori Integrasi

Sensori Integrasi adalah ketidakmampuan mengolah rangsangan / sensori yang diterima. Terapi ini diberikan bagi anak Down Syndrome yang mengalami gangguan integrasi sensori misalnya pengendalian sikap tubuh, motorik kasar, motorik halus. Dengan terapi ini anak diajarkan melakukan aktivitas dengan terarah sehingga kemampuan otak akan meningkat.

>    Terapi Tingkah Laku (Behaviour Therapy)
Mengajarkan anak Down Syndrome yang sudah berusia lebih besar agar memahami tingkah laku yang sesuai dan yang tidak sesuai dengan norma-norma dan aturan yang berlaku di masyarakat.

Begitupun dengan terapi alternatif saat ini sudah sangat berkembang pesat dan jenis-jenis terapi alternatif yang bisa dipilih orang tua adalah sebgai berikut:

>    Terapi Akupuntur
Terapi ini dilakukan dengan cara menusuk titik persarafan pada bagian tubuh tertentu dengan jarum. Titik syaraf yang ditusuk disesuaikan dengan kondisi sang anak.

>    Terapi Musik
Anak dikenalkan nada, bunyi-bunyian, dan lainnya. Anak-anak sangat senang dengan musik maka kegiatan ini akan sangat menyenangkan bagi mereka dengan begitu stimulasi dan daya konsentrasi anak akan meningkat dan mengakibatkan fungsi tubuhnya yang lain juga membaik.

>    Terapi Lumba-Lumba
Terapi ini biasanya dipakai bagi anak Autis tapi hasil yang sangat mengembirakan bagi mereka bisa dicoba untuk anak Down Syndrome. Sel-sel saraf otak yang awalnya tegang akan menjadi relaks ketika mendengar suara lumba-lumba.

>    Terapi Craniosacral
Terapi dengan sentuhan tangan dengan tekanan yang ringan pada syaraf pusat. Dengan terapi ini anak Down Syndrome diperbaiki metabolisme tubuhnya sehingga daya tahan tubuh lebih meningkat.

Dan tentu masih banyak lagi terapi-terapi alternatif lainnya, ada yang berupa vitamin, supplemen maupun dengan pemijatan pada bagian tubuh tertentu. Orang tua harus bijaksana memilih terapi alternatif ini, jangan terjebak dengan janji bahwa Down Syndrome pada sang anak akan bisa hilang karena pada kenyataannya tidaklah mungkin Down Syndrome bisa hilang. Down Syndrome akan terus melekat pada sang anak. Yang bisa orang tua lakukan yaitu mempersempit jarak perbedaan perkembangan antara anak Down Syndrome dengan anak yang normal.

Kelainan Genetik karena Terpaut Kromosom y

Kelainan Genetik karena Terpaut Kromosom y

Hypertrichosis

Hypertrichosis merupakan sifat keturunan berupa tumbuhnya rambut di bagian tertentu dari daun telinga, wajah dan anggota tubuh lainnya yang dikendalikan oleh gen resesif (XY^ht). Penyebab adalahnya gen-gen resesif (h) yang terpaut pada kromosom Y. Maka dari itu penyakit ini hanya dimiliki oleh laki-laki. Beberapa penyakit lain yang terpaut pada kromosom Y adalah penyakit hekstekgrafior (rambut seperti landak) dengan gen pengendali resesif (XY^hg). Adapula webbedtoes yaitu antar jari penderita terdapat selaput ) dikendalikan oleh gen resesif pula yaitu XY^wt.

Albino

Merupakan kelainan yang disebabkan tubuh seseorang tidak mampu memproduksi pigmen melanin, sehingga rambut dan badanya putih. Penderita albino mudah silau, karena matanya sangat peka terhadap sinar yang memiliki intensitas tinggi, seperti sinar matahari. Selain itu, penderita albino juga memiliki kelemahan pada jaringan saraf mata dibandingkan dengan orang normal untuk memfokuskan sinar. Kemampuan memfokuskan sinar ke dalam bola mata kurang lebih 60%. Mata juga tampak kemerahan karena pembuluh darah tampak jelas. Penyakit ini disebabkan oleh gen resesif a, orang normal memiliki genotip Aa atau AA, sedangkan orang albino genotipnya aa. Selain manusia, albino juga terdapat pada tumbuhan (jagung), dan hewan (tikus, ular, kelelawar dll)

Polidaktili

Penyakit ini merupakan kelainan berupa kelebihan jumlah jari tangan dan kaki. Cacat menurun ini diwariskan gen autosom dominan P. Orang normal memiliki genotip pp sedangkan orang polidaktili genotipnya PP atau P.

Fenilketonuria (PKU)

Fenilketouria merupakan kelainan pada manusia dimana tidak mampu melakukan metabolisme fenilalanin, sehingga kadar fenilalanin tertimbun di darah dan di buang melalui ginjal. Terjadi pada homozigot resesif, karena tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk mengubah asam amino fenilalanin menjadi asam amino tirosin. Fenilalanin merupakan asam amino esensial yang didatangkan dari luar tubuh. Fenilalanin tertimbun dalam jaringan dan menyebabkan perkembangan mental yang lambat. Konsentrasi fenilalanin yang berlebihan dalam darah akan mengganggu perkembangan dan aktivitas otak. Orang penderita fenilketouria mengalami keterbelakangan mental dan IQ rendah. Gejala-gejalanya ialah perkembangan intelegensi lambat, pigmentasi kulit tidak normal (pucat), cenderung terserang penyakit ayan, reaksi reflek yang lamban, rambut tidak normal, biasanya tidak berumur panjang, dan didukung keberadaannya dalam rumah sakit jiwa.

Brakidaktili

Brachidaktili adalah kelainan pada ruas-ruas jari yang memendek pada manusia. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B yang bersifat letal jika dalam keadaan homozigot dominan (BB), dalam arti lain jika memiliki genotipe BB akan menyebabkan kematian pada masa embrio. Dalam keadaan Bb, individu menderita kelainan brachidaktili, sedangkan genotip bb individu dalam keadaan normal. Penderita dengan genotipe Bb hanya memiliki 2 ruas jari, karena ruas jari yang tengah sangat pendek dan menyatu dengan ruas jari yang lain. Jika Bb x Bb, perbandingan anak mereka yang lahir adalah 3 Brakidaktili: 1 normal.

Kelainan Genetik pada Janin

 Mendeteksi Kelainan Kromosom Pada Bayi Dalam Kandungan

Tes deteksi kelainan kromosom pada bayi dapat membantu orangtua menyiapkan penanganan tepat secara lebih dini. Meski bagaimanapun anda berusaha menjaga calon bayi di dalam kandungan tetap sehat, nyatanya tetap ada hal-hal di luar kendali yang dapat terjadi. Salah satunya adalah kelainan kromosom yang dapat mengakibatkan penyakit-penyakit tertentu.

Apa Itu Kelainan Kromosom?

Kromosom adalah struktur yang mengandung unsur-unsur genetika manusia. Kromosom diwariskan oleh sperma dan sel telur orangtua kepada bayi mereka. Tiap manusia dalam kondisi normal memiliki 46 kromosom, tapi ada kalanya terjadi situasi ketika bayi menerima kromosom dalam jumlah yang lebih banyak atau lebih sedikit. Misalnya pada anak dengan sindrom Down yang memiliki 47 kromosom. Risiko terjadinya kelainan pada genetika bayi makin meningkat seiring bertambahnya usia ibu hamil. Kelainan kromosom juga telah menyebabkan setidaknya 50 persen keguguran di masa awal kehamilan. Memeriksakan kehamilan sejak dini dengan tes-tes tertentu dapat membantu mendeteksi kelainan tersebut.

Tes Diagnosis

Tes diagnosis yang didahului dengan pemeriksaan awal pada umumnya dapat dilakukan di usia kehamilan 11-20 minggu. Dengan mengetahui kemungkinan ada atau tidak adanya kelainan pada bayi yang akan lahir, tes ini akan memberi anda waktu untuk mempersiapkan kelahiran bayi berkebutuhan khusus. Pilihan pemeriksaan awal yang dapat diambil ibu hamil meliputi: USG awal (nuchal translucency screening), tes darah, atau kombinasi keduanya. Setelah pemeriksaan awal, terdapat beberapa alternatif tes diagnosis untuk memastikan apakah bayi berpotensi mengidap kelainan tertentu. Antara lain:

Amniocentesis

Amniosentesis adalah pemeriksaan kelainan kromosom bayi dengan pengambilan sampel cairan ketuban. Pemeriksaan yang dilakukan saat usia kehamilan sekitar 16-20 minggu ini memiliki tingkat keakuratan 99 persen dalam mendeteksi hampir semua jenis kelainan kromosom seperti sindrom Down dan Turner. Dengan mendeteksi kadar alpha-fetoprotein (AFP) di dalam cairan ketuban, dapat juga diketahui keberadaan cacat tabung saraf pada bayi.

Chorionic villus sampling (CVS)

Chorionic villus merupakan bagian dari plasenta di mana terdapat perbatasan antara jaringan pembuluh darah ibu dan janin. Komposisi genetika yang terdapat di sel-sel chorionic villus sama dengan komposisi genetika sel-sel janin. CVS dilakukan dengan mengambil sampel substansi chorionic villus yang identik dengan sel-sel bayi untuk dibiopsi. Pemeriksaan ini dapat dilakukan pada usia kehamilan sekitar 11-14minggu. Risiko keguguran setelah CVS sedikit lebih tinggi dibandingkan dengan risiko keguguran akibat amniosentesis.

Fetal blood sampling (FBS)

Tes untuk mendeteksi kelainan kromosom atau genetika ini dilakukan dengan mengambil sampel darah bayi langsung dari tali umbilikus atau janin. FBS juga dilakukan untuk memeriksa keberadaan infeksi pada janin, anemia, dan kadar oksigen darah janin. Tes-tes di atas umumnya memiliki 0,5–2 persen kemungkinan keguguran. Oleh karena itu, tes-tes tersebut hanya dianjurkan bagi wanita hamil yang berisiko tinggi, yaitu mereka yang sebelumnya memiliki anak dengan kelainan kromosom atau genetik, ibu hamil berusia 35 tahun ke atas, dan wanita yang memiliki riwayat anggota keluarga pengidap kelainan kromosom.

Jenis-jenis Kelainan Umum pada Bayi

Kelainan kromosom dapat menyebabkan gangguan spesifik yang diidap bayi. Jenis kelainan tersebut ada berbagai macam. Berikut ini adalah beberapa penyakit yang paling umum terjadi. Semuanya dapat dideteksi dengan tes-tes di atas.

• Sindrom Down: kelainan jumlah kromosom yang menyebabkan gangguan kemampuan belajar dan perbedaan tampilan fisik dari manusia pada umumnya.
• Spina bifida: kelainan dalam perkembangan tulang belakang dan saraf tulang belakang yang mengakibatkan adanya celah pada tulang belakang serta gangguan pada otak.
• Talasemia: kelainan darah yang bersifat turunan yang menyebabkan sel-sel darah merah tidak dapat berfungsi secara normal, sehingga mengakibatkan anemia.

Keterbelakangan Mental pada anak

Keterbelakangan Mental pada anak (Retardasi Mental, RM) adalah suatu keadaan yang ditandai dengan fungsi kecerdasan umum yang berada dibawah rata-rata disertai dengan berkurangnya kemampuan untuk menyesuaikan diri (berpelilaku adaptif), yang mulai timbul sebelum usia 18 tahun. Orang-orang yang secara mental mengalami keterbelakangan, memiliki perkembangan kecerdasan (intelektual) yang lebih rendah dan mengalami kesulitan dalam proses belajar serta adaptasi sosial. Tiga persen dari jumlah penduduk mengalami keterbelakangan mental.
Penyebab
Tingkat kecerdasan ditentukan oleh faktor keturunan dan lingkungan. Pada sebagian besar kasus RM, penyebabnya tidak diketahui; hanya 25% kasus yang memiliki penyebab yang spesifik.
Secara kasar, penyebab RM dibagi menjadi beberapa kelompok:

1. Trauma (sebelum dan sesudah lahir)
2. Infeksi (bawaan dan sesudah lahir)
3. Kelainan kromosom
4. Kelainan genetik dan kelainan metabolik yang diturunkan
5. Metabolik
6. Keracunan
7. Gizi
8. Lingkungan

Gejala keterbelakangan mental pada anak
Tingkatan Retardasi Mental

Anak dengan MR ringan (IQ 52-68) bisa mencapai kemampuan membaca sampai kelas 4-6. Meskipun memiliki kesulitan membaca, tetapi mereka dapat mempelajari kemampuan pendidikan dasar yang diperlukan dalam kehidupan sehari-hari. Mereka memerlukan pengawasan dan bimbingan serta pendidikan dan pelatihan khusus. Biasanya tidak ditemukan kelainan fisik, tetapi mereka bisa menderita epilepsi. Mereka seringkali tidak dewasa dan kapasitas perkembangan interaksi sosialnya kurang. Mereka mengalami kesulitan dalam menyesuaikan diri dengan keadaan yang baru dan mungkin memiliki penilaian yang buruk. Mereka jarang melakukan penyerangan yang serius, tetapi bisa melakukan kejahatan impulsif.

Anak-anak dengan RM moderat (IQ 36-51) jelas mengalami kelambatan dalam belajar berbicara dan keterlambatan dalam mencapai tingkat perkembangan lainnya (misalnya duduk dan berbicara). Dengan latihan dan dukungan dari lingkungannya, mereka dapat hidup dengan tingkat kemandirian tertentu. Anak-anak dengan RM berat (IQ 20-35) dapat dilatih meskipun agak lebih susah dibandingkan dengan RM moderat. Anak-anak dengan RM sangat berat (IQ 19 atau kurang) biasanya tidak dapat belajar berjalan, berbicara atau memahami. Angka harapan hidup untuk anak-anak dengan RM mungkin lebih pendek, tergantung kepada penyebab dan beratnya RM. Biasanya, semakin berat RMnya maka semakin kecil angka harapan hidupnya.

Diagnosa keterbelakangan mental pada anak
Seorang anak RM menunjukkan perkembangan yang secara signifikan lebih lambat dibandingkan dengan anak lain yang sebaya. Tingkat kecerdasan yang berada dibawah rata-rata bisa dikenali dan diukur melalui tes kecerdasan standar (tes IQ), yang menunjukkan hasil kurang dari 2 SD (standar deviasi) dibawah rata-rata (biasanya dengan angka kurang dari 70, dari rata-rata 100).

Pengobatan keterbelakangan mental pada anak
Tujuan pengobatan yang utama adalah mengembangkan potensi anak semaksimal mungkin. Sedini mungkin diberikan pendidikan dan pelatihan khusus, yang meliputi pendidikan dan pelatihan kemampuan sosial untuk membantu anak berfungsi senormal mungkin. Pendekatan perilaku sangat penting dalam memahami dan bekerja sama dengan anak RM.

Pencegahan keterbelakangan mental pada anak
Konsultasi genetik akan memberikan pengetahuan dan pengertian kepada orang tua dari anak RM mengenai penyebab terjadinya RM. Vaksinasi MMR secara dramatis telah menurunkan angka kejadian rubella (campak Jerman) sebagai salah satu penyebab RM. Amniosentesis dan contoh vili korion merupakan pemeriksaan diagnostik yang dapat menemukan sejumlah kelainan, termasuk kelainan genetik dan korda spinalis atau kelainan otak pada janin. Setiap wanita hamil yang berumur lebih dari 35 tahun dianjurkan untuk menjalani amniosentesis dan pemeriksaan vili korion, karena mereka memiliki resiko melahirkan bayi yang menderita sindroma down. USG juga dapat membantu menemukan adanya kelainan otak.

Faktor Penyebab dan Jenis Kelainan Genetik

Faktor Penyebab dan Jenis Kelainan Genetik

Dalam untai melingkar mereka, kromosom menyembunyikan dunia informasi tentang bagaimana seseorang akan terlihat, seberapa tinggi ia seharusnya, apa yang harus warna kulit dan juga penyakit yang ia mungkin cenderung akan (yang disebut sebagai kelainan genetik pada manusia makhluk). Mereka memiliki informasi ini dikodekan dalam bentuk urutan nukleotida yang membentuk DNA (asam deoksiribonukleat) molekul. Satu molekul DNA melingkar membentuk kromosom tunggal. Kromosom ini hadir berpasangan. Manusia memiliki 23 pasang kromosom atau 46 kromosom dalam semua. Dari mereka, 1 pasang membentuk kromosom seks. Sisanya 22 pasang adalah autosom. Kromosom seks terdiri dari dua jenis – X dan Y. Seorang pria memiliki satu X dan satu kromosom Y (XY), sedangkan wanita memiliki dua kromosom X (XX).

Ini hanya perbedaan satu kromosom seks yang menentukan jenis kelamin individu. Informasi kimia setiap organisme secara khusus dikodekan dalam urutan nukleotida gen – unit hereditas. Setiap kode gen untuk enzim yang berperan penting dalam berbagai reaksi biokimia. Dengan kata lain, gen yang berisi urutan tertentu basa nukleotida yang bertanggung jawab untuk organisasi asam amino dalam urutan yang benar untuk membentuk enzim. Setiap gangguan dalam urutan ini, menyebabkan kelainan genetik pada manusia. Sekarang anda dapat memahami pentingnya genetika dan alasan mengapa begitu banyak penelitian sedang dilakukan di bidang genetika manusia. Memahami gen tidak hanya akan membantu kita mengungkap cetak biru kimia manusia, juga akan memungkinkan kita untuk berurusan dengan kelainan genetik untuk sebagian besar, sampai saat ini, tidak ada obat.

Penyebab kelainan genetik

Penyakit genetik pada manusia yang disebabkan karena kelainan pada gen atau kromosom. Kerusakan tersebut dapat disebabkan oleh mekanisme berikut:

• Mutasi: Ini adalah perubahan diwariskan mendadak dalam urutan nukleotida gen.
• Aneuploidi: Aneuploidi disebabkan ketika ada jumlah abnormal kromosom pada organisme. Hal ini bisa disebabkan oleh hilangnya kromosom (monosomi) atau adanya salinan tambahan dari kromosom (trisomi, tetrasomy, dll)
• Delesi: Hilangnya bagian dari kromosom seperti dalam kasus sindrom Jacobsen.
• Duplikasi: Duplikasi dari bagian kromosom yang menghasilkan jumlah ekstra materi genetik.
• Inversi: Pembalikan dari urutan nukleotida karena sebagian kromosom telah patah, sempat terbalik dan disambungkan di lokasi asli kromosom.
• Translokasi: Ketika ada bagian dari kromosom telah mendapat ditransfer ke beberapa kromosom lainnya. Terkadang translokasi dapat terjadi antara dua kromosom, dalam hal ini mereka pertukaran segmen kromosom. Namun, dalam beberapa kasus sebagian dari kromosom mungkin hanya bisa melekat pada kromosom lain.

Jenis Kelainan genetik

• Gangguan genetik dominan Autosomal: Gangguan ini disebabkan ketika seorang individu telah mewarisi gen cacat dari orang tua tunggal. Gen ini rusak milik autosom. Seperti warisan yang juga dikenal sebagai pola dominan autosomal dari warisan.
• Gangguan genetik Autosomal resesif: gangguan tersebut memanifestasikan hanya ketika seseorang telah mendapat dua alel rusak dari gen yang sama, satu dari setiap orangtua. Kelainan genetik ini diwariskan melalui pola resesif autosomal dari warisan.
• Gangguan Sex-Linked: Ini adalah gangguan yang berhubungan dengan kromosom seks atau gen di dalamnya.
• Gangguan genetik Multi-faktorial: Gangguan tersebut adalah hasil dari faktor genetik serta lingkungan.

Kelainan genetik pada bayi baru lahir

Kelainan genetik pada bayi baru lahir

 Hipotiroid Kongenital

Hipotiroid artinya kekurangan hormon tiroid, yaitu hormon yang dikeluarkan oleh kelenjar tiroid atau kelenjar gondok. Hipotiroid konginetal adalah keku- rangan hormon tiroid sejak dalam kandungan. Kira- kira satu dari 3000 bayi lahir dengan hipotiroid kongi-netal. Meskipun kelainan ini jarang, tetapi mungkin saja terjadi pada bayi ibu.

Ciri-ciri bayi yang kemungkinan menderita kelainan Hipotiroid:

• Refleks lambat
• Konstipasi
• Sering tersedak
• Gangguan minum dan mengisap
• Kekuatan otot yang lemah
• Ubun-ubun besar dan sutura melebar
• Hernia umbilikalis (perut yang membesar dengan pusar menonjol keluar)
• Ukuran lidah lebih besar-Prolonged jaundice (kuning yang berkepanjangan, lebih dari tujuh hari)
• Hipotonia (tonustegangan otot lemah)
• Tidur berlebihan-Kulit kering dan teraba dingin

Sirenomelia

Merupakan penyakitkelainan langka bawaan, ditandai dengan kedua kaki yang menyatu dari paha hingga tumit, hanya memiliki ginjal satu buah, alat kelamin menyatu dengan organ usus besar dari pinggang ke bawah dan posisinya tidak ada yang lebih rendah. Penyebab pasti dari sirenomelia belum diketahui. Sebagian besar kasus terjadi tanpa alasan yang jelas (sporadis). Ada beberapa yang meyakini sirenomelia adalah hasil dari penyimpangan dalam perkembangan awal darah sistem sirkulasi dalam embrio. Para peneliti juga percaya bahwa faktor lingkungan dan genetik memainkan peran dalam gangguan perkembangan sirenomalia. Sirenomelia berarti hanya memiliki satu ginjal. Sirenomelia merupakan kondisi penyakit langka yang bisa terjadi pada 70.000 kelahiran bayi dan bisa menyebabkan kematian dini.

Berikut beberapa malformasi fisik yang terjadi pada penderita

• Cacat jantung bawaan
• Kurang genitalia eksternal
• Mungkin memiliki anus imperforate
• Bagian terendah dari usus besar (rektum) gagal untuk berkembang
• Memiliki kelainan yang mempengaruhi sakral dan tulang belakang lumbal
• Tidak adanya limpa danatau kantong empedu
• Komplikasi pernapasan seperti keterbelakangan parah paru-paru (hipoplasia paru).
• Cacat yang mempengaruhi dinding perut juga dapat terjadi seperti penonjolan bagian usus melalui lubang dekat pusar (omphalocele).
• Hanya memiliki satu femur (tulang paha panjang) atau mungkin memiliki dua femur dalam satu poros kulit.
• Mungkin memiliki satu kaki, tidak ada kaki atau kedua kaki, yang dapat diputar sehingga bagian belakang kaki menghadap ke depan.

 Thalassemia

Thalassemia adalah penyakit kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel darah merah yang mudah rusak dan umurnya lebih pendek dari sel darah normal (kurang dari 120 hari). Gangguan ini terjadi ketika tubuh membuat membuat bentuk abnormal hemoglobinHB (protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen). Gangguan tersebut mengakibatkan kehancuran yang berlebihan pada sel darah merah yang mengarah ke anemia. Pada penderita thalasemia terjadi perubahan atau mutasi gen, yaitu pembawa kode genetik untuk pembuatan hemoglobin. Akibatnya kualitas sel darah merah tidak baik dan tidak dapat bertahan hidup lama, tidak bisa bertahan sepanjang hidup sel darah merah normal. Manifestasi yang dirasakan pasien adalah cepat capai, terlebih bila naik tangga atau harus berjalan cepat, apalagi berlari.

Secara lebih spesifik, kondisi ini disebabkan oleh adanya gangguan pada susunan DNA atau biasa dikenal dengan istilah mutasi pada gen yang bertanggung jawab dalam pembuatan hemoglobin dalam darah. Ada tiga jenis thalassemia yang sudah diketahui yaitu jenis alpha, beta, dan gamma thalassemia. Thalassemia merupakan jenis penyakit yang diturunkan dari orang tua kepada anak-anaknya. Apabila salah satu dari orang tua membawa sifat thalassemia, ada 50% kemungkinan bahwa anak yang dilahirkan akan menjadi pembawa thalassemia, namun tidak seorang anak pun yang akan terlahir sebagai penderita thalassemia mayor. Di sisi lain, apabila kedua orang tua membawa sifat thalassemia, maka ada 50% kemungkinan anak yang dilahirkan menjadi pembawa thalassemia dan 25% kemungkinan anak bisa menjadi penderita thalassemia mayor.