Kelainan Genetik Cebol

Kelainan Genetik Cebol

Cebol bentuk kelainan genetik dari pertumbuhan tulang, meski tampak jelas pada awal kelahiran, namun kasus tersebut jarang ditemui. Karena diperkirakan menyerang satu pada setiap 25.000 kelahiran, tetapi bisa terjadi pada semua jenis ras, baik pada laki-laki maupun perempuan. Kelainan pertumbuhan tulang disebut Achondroplasia atau yang dikenal dengan sebutan cebol ini ditandai dengan adanya bentuk proporsi tubuh yang abnormal. Umumnya memiliki tangan dan kaki yang sangat pendek, meski ukuran batang tubuhnya mendekati normal. Achondroplasia berasal dari bahasa Yunani yang berarti ''bentuk tubuh seperti tanpa tulang rawan'', namun sebenarnya mereka yang terkena kelainan tersebut tetap memiliki tulang rawan.

Hanya saja selama pertumbuhan dan perkembangan janin di kandungan sampai masa anak-anak, tulang rawan itu secara normal berubah menjadi tulang sejati (tulang keras). Kecuali pada beberapa tempat/bagian tubuh lain seperti pada hidung dan telinga. Dalam hal ini ada yang salah selama proses pertumbuhan tulang tersebut, terutama pada tulang panjang, yakni tulang lengan atas dan tulang paha. Tetapi proses pertumbuhan sel-sel tulang rawan pada tulang-tulang panjang menjadi tulang sejati berlangsung sangat lambat, sehingga tulang menjadi pendek dan mengurangi tinggi badan seseorang. Seorang anak dengan achondroplasia memilki bentuk batang tubuh yang mendekati bentuk normal walau tangan dan kakinya pendek. Lengan atas dan paha lebih pendek dari lengan bawah dan tulang kaki bawah, sementara umumnya bagian kepala berukuran besar, pada bagian dahi menonjol dan bagian batang hidungnya datar.

Perkembangan Anak

Sebelum masuk pada usia berjalan seorang bayi dengan achondroplasia seringkali mengalami bungkuk tulang belakangnya (kyphosis). Hal ini membawa ke keadaan tonus otot yang lemah, dan biasanya membaik setelah bayi tersebut mulai berjalan. Bayi tersebut sebaiknya tidak ditempatkan pada kereta anak yang jenisnya tidak menopang bagian belakang bayi dengan baik. Karena kelalaian dalam hal menopang tulang belakang dapat membawa ke keadaan bungkuk. Seorang bayi dengan kelainan itu lambat saat akan duduk, berdiri lagi dan berjalan sendirian, akibat dari kondisi kaki yang umumnya lebih pendek, besar dan datar, dengan bentuk kepala besar, dan tangan pendek serta tonus otot dan tulang sendi yang lemah. Meskipun mempunyai gerakan motorik yang lambat, mereka umumnya memilki tingkat kecerdasan yang normal.

Anak-anak dengan achondroplasia juga memiliki jalan masuk dalam hidung yang memudahkan terjadinya infeksi telinga dan bila tidak diobati bisa menyebabkan ketulian. Bentuk rahang yang kecil menyebabkan gigi bisa tidak beraturan, bahkan baik gigi atas maupun gigi bawah bisa saling bertumpukan. Sakit tulang belakang dan pada kaki merupakan gejala yang muncul ketika menjadi remaja dan dewasa, di antaranya karena tekanan pada saraf spiral. Tekanan ini dapat menyebabkan kelumpuhan pada kaki dan seyogyanya dilakukan pembedahan untuk menghilangkan tekanan.

Kadang-kadang seorang bayi atau anak kecil dengan achondroplasia bisa meninggal mendadak, seringkali pada saat tidur. Kematian ini diduga karena tekanan dari saraf bagian atas pada tulang belakang yang berhubungan dengan proses bernapas. Tekanan ini disebabkan oleh abnormalitas dalam ukuran dan struktur tulang tengkorak dan tulang belakang, serta pada bagian leher yang dilewati saraf-saraf spiral. Semua bayi dan anak kecil dengan achondroplasia harus dimonitor tekanan pada bagian tulang tengkoraknya, melalui tes seperti tomografi atau MRI. Jka perlu pembedahan untuk memperlebar area dan membebaskan dari tekanan pada saraf-saraf spiralnya. Mereka juga bermasalah ketika bernapas karena ukuran dada yang kecil, terjadi pembesaran/pembengkakan amandel dan struktur wajah yang kecil.