Kelainan genetik pada bayi baru lahir

Kelainan genetik pada bayi baru lahir

 Hipotiroid Kongenital

Hipotiroid artinya kekurangan hormon tiroid, yaitu hormon yang dikeluarkan oleh kelenjar tiroid atau kelenjar gondok. Hipotiroid konginetal adalah keku- rangan hormon tiroid sejak dalam kandungan. Kira- kira satu dari 3000 bayi lahir dengan hipotiroid kongi-netal. Meskipun kelainan ini jarang, tetapi mungkin saja terjadi pada bayi ibu.

Ciri-ciri bayi yang kemungkinan menderita kelainan Hipotiroid:

• Refleks lambat
• Konstipasi
• Sering tersedak
• Gangguan minum dan mengisap
• Kekuatan otot yang lemah
• Ubun-ubun besar dan sutura melebar
• Hernia umbilikalis (perut yang membesar dengan pusar menonjol keluar)
• Ukuran lidah lebih besar-Prolonged jaundice (kuning yang berkepanjangan, lebih dari tujuh hari)
• Hipotonia (tonustegangan otot lemah)
• Tidur berlebihan-Kulit kering dan teraba dingin

Sirenomelia

Merupakan penyakitkelainan langka bawaan, ditandai dengan kedua kaki yang menyatu dari paha hingga tumit, hanya memiliki ginjal satu buah, alat kelamin menyatu dengan organ usus besar dari pinggang ke bawah dan posisinya tidak ada yang lebih rendah. Penyebab pasti dari sirenomelia belum diketahui. Sebagian besar kasus terjadi tanpa alasan yang jelas (sporadis). Ada beberapa yang meyakini sirenomelia adalah hasil dari penyimpangan dalam perkembangan awal darah sistem sirkulasi dalam embrio. Para peneliti juga percaya bahwa faktor lingkungan dan genetik memainkan peran dalam gangguan perkembangan sirenomalia. Sirenomelia berarti hanya memiliki satu ginjal. Sirenomelia merupakan kondisi penyakit langka yang bisa terjadi pada 70.000 kelahiran bayi dan bisa menyebabkan kematian dini.

Berikut beberapa malformasi fisik yang terjadi pada penderita

• Cacat jantung bawaan
• Kurang genitalia eksternal
• Mungkin memiliki anus imperforate
• Bagian terendah dari usus besar (rektum) gagal untuk berkembang
• Memiliki kelainan yang mempengaruhi sakral dan tulang belakang lumbal
• Tidak adanya limpa danatau kantong empedu
• Komplikasi pernapasan seperti keterbelakangan parah paru-paru (hipoplasia paru).
• Cacat yang mempengaruhi dinding perut juga dapat terjadi seperti penonjolan bagian usus melalui lubang dekat pusar (omphalocele).
• Hanya memiliki satu femur (tulang paha panjang) atau mungkin memiliki dua femur dalam satu poros kulit.
• Mungkin memiliki satu kaki, tidak ada kaki atau kedua kaki, yang dapat diputar sehingga bagian belakang kaki menghadap ke depan.

 Thalassemia

Thalassemia adalah penyakit kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel darah merah yang mudah rusak dan umurnya lebih pendek dari sel darah normal (kurang dari 120 hari). Gangguan ini terjadi ketika tubuh membuat membuat bentuk abnormal hemoglobinHB (protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen). Gangguan tersebut mengakibatkan kehancuran yang berlebihan pada sel darah merah yang mengarah ke anemia. Pada penderita thalasemia terjadi perubahan atau mutasi gen, yaitu pembawa kode genetik untuk pembuatan hemoglobin. Akibatnya kualitas sel darah merah tidak baik dan tidak dapat bertahan hidup lama, tidak bisa bertahan sepanjang hidup sel darah merah normal. Manifestasi yang dirasakan pasien adalah cepat capai, terlebih bila naik tangga atau harus berjalan cepat, apalagi berlari.

Secara lebih spesifik, kondisi ini disebabkan oleh adanya gangguan pada susunan DNA atau biasa dikenal dengan istilah mutasi pada gen yang bertanggung jawab dalam pembuatan hemoglobin dalam darah. Ada tiga jenis thalassemia yang sudah diketahui yaitu jenis alpha, beta, dan gamma thalassemia. Thalassemia merupakan jenis penyakit yang diturunkan dari orang tua kepada anak-anaknya. Apabila salah satu dari orang tua membawa sifat thalassemia, ada 50% kemungkinan bahwa anak yang dilahirkan akan menjadi pembawa thalassemia, namun tidak seorang anak pun yang akan terlahir sebagai penderita thalassemia mayor. Di sisi lain, apabila kedua orang tua membawa sifat thalassemia, maka ada 50% kemungkinan anak yang dilahirkan menjadi pembawa thalassemia dan 25% kemungkinan anak bisa menjadi penderita thalassemia mayor.