Definisi Sindrom Down

Definisi Sindrom Down

Sindrom Down adalah gangguan genetika yang menyebabkan perbedaan kemampuan belajar dan ciri-ciri fisik tertentu. Sindrom Down tidak bisa disembuhkan, namun dengan dukungan dan perhatian yang maksimal, anak-anak dengan sindrom down bisa tumbuh dengan bahagia.

Penyebab Sindrom Down

Normalnya terdapat 46 kromosom dalam sel seseorang yang diwariskan masing-masing 23 kromosom dari ayah dan ibu, namun kebanyakan orang dengan sindrom Down memiliki 47 kromosom. Perkembangan tubuh dan kinerja otak akan berubah jika terdapat kromosom ekstra atau tidak normal, dan itulah yang menjadi penyebab sindrom Down.

Para ahli tidak tahu penyebab kelainan genetika yang terjadi pada penderita sindrom down, namun ada beberapa hal yang bisa meningkatkan risiko memiliki bayi dengan sindrom down atau disebut dengan faktor-faktor risiko seperti di bawah ini.

• Jika anda telah memiliki bayi lain dengan sindrom Down.
• Jika anda memiliki adik atau kakak dengan sindrom Down.
• Jika wanita hamil di usia 35 tahun ke atas.

Diagnosis dan Perawatan Sindrom Down

Ada pemeriksaan yang dapat dilakukan untuk mencari tahu risiko terkena sindrom down pada bayi di dalam kandungan, yaitu dengan pemeriksaan antenatal melalui tes darah dan tes USG. Jika pemeriksaan antenatal menunjukkan adanya risiko yang cukup signifikan, tes untuk mendiagnosis kondisi tersebut bisa dilakukan sebelum bayi lahir yaitu melalui amniocentesis atau penyampelan vilus korionik. Selain mendiagnosis sindrom down sebelum bayi lahir, tes darah bisa dilakukan setelah persalinan untuk mengonfirmasi kondisi ini.

Sindrom Down tidak bisa disembuhkan, namun perawatan sindrom down yang bisa dilakukan adalah membantu seseorang dengan sindrom down agar mendapatkan kehidupan yang sehat, aktif, dan mandiri.

Komplikasi Sindrom Down

Anak-anak dengan sindrom down bisa mengalami masalah kesehatan yang berbeda-beda dan akan membutuhkan perawatan medis serta perhatian ekstra. Pria dan wanita dengan sindrom Down cenderung memiliki tingkat kesuburan yang berkurang. Meski sulit, namun bukan berarti mereka tidak bisa memiliki anak.

Beberapa komplikasi sindrom down yang dapat terjadi di antaranya masalah pencernaan, demensia, masalah penglihatan, leukemia, gangguan jantung, lebih rentan terhadap infeksi, masalah kelenjar tiroid, masalah pendengaran, dan apnea tidur. Sindrom Down bisa memengaruhi seseorang dalam berbagai cara dan masing-masing akan mengalami kebutuhan perawatan dan sosial yang berbeda. Ada beberapa ciri-ciri fisik yang sama pada anak-anak dengan sindrom down, namun karakteristik dari orang tua dan keluarga juga berperan dalam penampilan fisik mereka.

Ciri-ciri fisik orang dengan sindrom down yang paling umum adalah sebagai berikut:

• Berat dan panjang saat lahir di bawah rata-rata.
• Berkurangnya tegangan otot seperti hipotonia.
• Mata miring ke atas dan ke luar.
• Telapak tangan hanya memiliki satu lipatan.
• Hidung kecil dan tulang hidung rata.
• Antara jari kaki pertama dan kedua terdapat jarak yang luas.
• Mulut kecil.
• Tangan lebar dengan jari-jari pendek.
• Bertubuh pendek.
• Leher pendek.
• Kepala kecil.
• Lidah menonjol keluar.
• Bentuk telinga tidak normal atau kecil.

Anak-anak dengan sindrom down juga memiliki tingkat ketidakmampuan belajar dan hambatan pertumbuhan yang berbeda antara satu sama lain. Beberapa perkembangan penting kadang-kadang terkena dampaknya, termasuk cara berbicara, berjalan, membaca, berkomunikasi, meraih barang, berdiri, dan duduk. Anak-anak dengan sindrom down masih bisa tumbuh normal secara kognitif dan sosial walau proses ini membutuhkan waktu lebih lama daripada anak biasanya.

Penyebab Kelainan Kongenital Non Genetik pada Bayi

Penyebab Kelainan Kongenital Non Genetik pada Bayi

Apa itu kelainan kongenital?

Adalah kelainan bawaan yang muncul dan terjadi ketika bayi sedang mengalami pertumbuhan struktur dalam tubuhnya. Memang hal ini kerap terjadi pada awal masa pertumbuhan bayi tersebut. Bahkan sejak dalam hasil konsepsi sel telur. Terjadinya kongentital bisa menyebabkan bayi yang lahir mengalami keguguran. Inilah yang mampu menyebabkan kekhawatiran para ibu. Ada pula bayi yang lahir dalam kasus ini, namun ia malah tidak bisa bertahan hidup lama. Seminggu setelah kelahirannya, bayi sudah tidak mampu bertahan dan akhirnya meninggal.

Ketika bayi di lahirkan dalam keadaan kongenital, biasanya memiliki beberapa kelainan. Misalnya dengan berat badan rendah. Mirip seperti kelahiran bayi prematur. Sehingga beberapa organnya tidak bisa tumbuh dengan sempurna. Namun seperti kasus di awal, bahwa bayi dengan kondisi kon genital tidak bisa bertahan dalam waktu lebih dari 1 minggu. Tentu saja bayi lahir dalam keadaan cacat memiliki faktor pendukung. Banyak pula alasan dan sebab sebab mengapa ia bisa terlahir dengan keadaan seperti itu. Salah satunya adalah penyebab genetik dan non genetik. Berikut ini faktor penyebab kelainan non genital pada bayi non genetik:

1. Bayi lahir dengan pemenuhan gizi yang kurang

Faktor gizi ibu hamil memang sangat mempengaruhi perkembangan dan pertumbuhan bayi. Itulah mengapa pemenuhan gizi yang kurang menjadi bahan utama penyebab kelainan kongenital pada bayi. Masa proses kehamilan merupakan masa masa genting dalam mempertahankan keberadaan bayi. Jika anda salah sedikit mengambil langkah, maka bayi anda menjadi taruhannya. Itulah sebabnya dokter kandungan selalu mewanti-wanti untuk selalu memperbaiki dan menjaga pola makan serta gizi.

2. Kekurangan asam folat

Dalam masa kehamilan, seorang calon ibu memerlukan beberapa nutrisi ibu hamil yang khusus. Salah satunya adalah asam folat. Maka ibu hamil ketika masa kehamilannya tidak banyak mengkonsumsi asam folat akan berpengaruh pada kondisi kesehatan anak yang ada di kandungannya. Manfaat asam folat bagi ibu hamil yang kurang pada tubuh dan bayi bisa memicu terjadinya kelainan kongenital juga.

3. Keadaan rahim yang tidak normal

Ini menjadi salah satu resiko dari ibu yang memiliki keadaan rahim tidak sehat. Misalnya suatu kasus masalah air ketuban yang tidak normal pada rahim. Sebab bayi yang ada di dalam perut ibu akan di rendam dengan air ketuban. Fungsinya untuk menjaga bayi dari benturan dari luar. Jika keadaan air ketuban tidak normal, seperti berwarna hijau atau berlebihan juga menyebabkan masalah baru. Bayi tidak bisa bertahan dengan kondisi yang tidak normal. Tentu saja masalah ini mampu menyebabkan kelahiran kongenital pada bayi.

4. Gaya hidup yang tidak baik

Kondisi dan kesehatan dari ibu juga ikut menentukan kualitas dan kesehatan sang jabang bayi yang di kandungnya. Jika ibu semenjak muda sudah biasa untuk bergaya hidup tidak sehat, akan berpengaruh kuat pada masa kehamilannya. Salah satu pola gaya hidup yang tidak baik adalah kebiasaan ibu yang suka merokok, meminum minuman keras, suka mengkonsumsi obat-obatan dan lain sebagainya. Hal ini sangat mempengaruhi perkembangan janin yang ada di dalam rahim.

5. Tercemar asap rokok

Menjadi perokok aktif memang cukup membahayakan, namun sebagai perokok pasif juga sangat berbahaya. Pasalnya kita yang menghirup asap rokok melalui hidung mampu mencemari organ yang ada di dalam tubuh. Misalnya paru paru dan otak. Kondisi hamil sangat di wanti wanti untuk tidak terkena asap rokok yang ada di sekitar anda. Sebab bahaya asap rokok pada ibu hamil ini bisa menyebabkan pencemaran di dalam otak bayi yang sedang anda kandung.

6. Ibu hamil menderita suatu penyakit

Selain itu, salah satu penyebab yang memicu terjadinya kelainan kongenital adalah kondisi dari ibu hamil sendiri yang tidak baik. Seperti ibu memiliki penyakit tertentu yang sifatnya bawaan dan parah. Adapaun riwayat dari suatu penyakitt juga berpengaruh. Salah satunya adalah bahaya diabetes saat hamil. Penderita dari penyakit ini cenderung memiliki resiko kelahiran bayi yang cacat atau tidak normal. Bahkan dikhawatirkan bayi tidak bisa bertahan hidup dalam waktu lama.

Jenis Kelainan Genetik

Faktor Penyebab dan Jenis Kelainan Genetik

Dalam untai melingkar mereka, kromosom menyembunyikan dunia informasi tentang bagaimana seseorang akan terlihat, seberapa tinggi ia seharusnya, apa yang harus warna kulit dan juga penyakit yang ia mungkin cenderung akan (yang disebut sebagai kelainan genetik pada manusia makhluk). Mereka memiliki informasi ini dikodekan dalam bentuk urutan nukleotida yang membentuk DNA (asam deoksiribonukleat) molekul. Satu molekul DNA melingkar membentuk kromosom tunggal. Kromosom ini hadir berpasangan. Manusia memiliki 23 pasang kromosom atau 46 kromosom dalam semua. Dari mereka, 1 pasang membentuk kromosom seks. Sisanya 22 pasang adalah autosom. Kromosom seks terdiri dari dua jenis – X dan Y. Seorang pria memiliki satu X dan satu kromosom Y (XY), sedangkan wanita memiliki dua kromosom X (XX).

Ini hanya perbedaan satu kromosom seks yang menentukan jenis kelamin individu. Informasi kimia setiap organisme secara khusus dikodekan dalam urutan nukleotida gen – unit hereditas. Setiap kode gen untuk enzim yang berperan penting dalam berbagai reaksi biokimia. Dengan kata lain, gen yang berisi urutan tertentu basa nukleotida yang bertanggung jawab untuk organisasi asam amino dalam urutan yang benar untuk membentuk enzim. Setiap gangguan dalam urutan ini, menyebabkan kelainan genetik pada manusia. Sekarang anda dapat memahami pentingnya genetika dan alasan mengapa begitu banyak penelitian sedang dilakukan di bidang genetika manusia. Memahami gen tidak hanya akan membantu kita mengungkap cetak biru kimia manusia, juga akan memungkinkan kita untuk berurusan dengan kelainan genetik untuk sebagian besar, sampai saat ini, tidak ada obat.

Penyebab kelainan genetik

Penyakit genetik pada manusia yang disebabkan karena kelainan pada gen atau kromosom. Kerusakan tersebut dapat disebabkan oleh mekanisme berikut:

• Mutasi: Ini adalah perubahan diwariskan mendadak dalam urutan nukleotida gen.
• Aneuploidi: Aneuploidi disebabkan ketika ada jumlah abnormal kromosom pada organisme. Hal ini bisa disebabkan oleh hilangnya kromosom (monosomi) atau adanya salinan tambahan dari kromosom (trisomi, tetrasomy, dll)
• Delesi: Hilangnya bagian dari kromosom seperti dalam kasus sindrom Jacobsen.
• Duplikasi: Duplikasi dari bagian kromosom yang menghasilkan jumlah ekstra materi genetik.
• Inversi: Pembalikan dari urutan nukleotida karena sebagian kromosom telah patah, sempat terbalik dan disambungkan di lokasi asli kromosom.
• Translokasi: Ketika ada bagian dari kromosom telah mendapat ditransfer ke beberapa kromosom lainnya. Terkadang translokasi dapat terjadi antara dua kromosom, dalam hal ini mereka pertukaran segmen kromosom. Namun, dalam beberapa kasus sebagian dari kromosom mungkin hanya bisa melekat pada kromosom lain.

Jenis Kelainan genetik

• Gangguan genetik dominan Autosomal: Gangguan ini disebabkan ketika seorang individu telah mewarisi gen cacat dari orang tua tunggal. Gen ini rusak milik autosom. Seperti warisan yang juga dikenal sebagai pola dominan autosomal dari warisan.
• Gangguan genetik Autosomal resesif: gangguan tersebut memanifestasikan hanya ketika seseorang telah mendapat dua alel rusak dari gen yang sama, satu dari setiap orangtua. Kelainan genetik ini diwariskan melalui pola resesif autosomal dari warisan.
• Gangguan Sex-Linked: Ini adalah gangguan yang berhubungan dengan kromosom seks atau gen di dalamnya.
• Gangguan genetik Multi-faktorial: Gangguan tersebut adalah hasil dari faktor genetik serta lingkungan.

Syndrome Akibat Kelainan Genetis

Beberapa Syndrome Akibat Kelainan Genetis

Beberapa kelainan genetis pada manusia dapat menyebabkan syndrome, diantranya :

1. Turner Syndrome

Syndrome dengan kariotipe (22AA + X0). Jumlah kromosom 45 dan kehilangan satu kromosom seks pada kromosom nomor.

Ciri-ciri penderita Turner syndrome:

• Pasien dengan sindrom Turner perempuan, tapi tidak berkembang ovumnya (disgenesis ovaricular).
• Penderita sindrom Turner cenderung berciri fisik tertentu seperti bertubuh pendek, kehilangan lipatan kulit di sekitar leher, pembengkakan pada tangan dan kaki, wajah menyerupai anak kecil, dan dada berukuran kecil. Beberapa penyakit cenderung menyerang penderita sindrom ini, di antaranya adalah penyakit kardiovaskular, penyakit ginjal dan tiroid, kelainan rangka tulang seperti skoliosis danosteoporosis, obesitas, serta gangguan pendengaran dan penglihatan.
• Sebagian besar penderita sindrom ini tidak memiliki keterbelakangan intelektual, namun dibandingkan wanita normal, penderita memiliki kemungkinan yang lebih besar untuk menderita keterbelakangan intelektual. Sebagian penderita sindrom Turner memiliki kesulitan dalam menghafal, mempelajari matematika, serta kemampuan visual dan pemahaman ruangnya rendah. Perbedaan fisik dengan wanita normal juga membuat penderita sindrom Turner cenderung sulit untuk bersosialisasi.

2. Klinefelter Syndrome

Kariotipe (22 AA + XXY), telah trisomik pada gonosom kromosom nomor 23 dan 24. Ciri fisik penderita sindrom ini :

• Gejala klinis dari sindrom klinefelter ditandai dengan perkembangan ciri-ciri seksual yang abnormal atau tidak berkembang, seperti testis yang kecil dan aspermatogenesis (kegagalan memproduksi sperma).
• Testis yang kecil diakibatkan oleh sel germinal testis dan sel selitan (interstital cell) gagal berkembang secara normal. Sel selitan adalah sel yang ada di antara sel gonad dan dapat menentukan hormon seks pria.
• Selain itu, penderita sindrom ini juga mengalami defisiensi atau kekurangan hormon androgen, badan tinggi, peningkatan level gonadotropin, danginekomastia.
• Penderita klinefelter akan mengalami ganguan koordinasi gerakbadan, seperti kesulitan mengatur keseimbangan, melompat, dan gerakan motor tubuh yang melambat
• Dilihat dari penampakan fisik luar, penderita klinefelter memiliki otot yang kecil, namun mengalami perpanjangan kaki dan lengan.

3. Jacob Syndrome

Kariotipe (22AA + XYY), mengalami kelainan pada kromosom no.13 berupa trisomik. Ciri-ciri penderita sindrom ini :

• Pada saat lahir, bayi biasanya tampak normal, lahir dengan berat dan panjang badan yang normal, tanpa kelainan fisik dan organ seksualnya normal.
• Pada awal masa kanak-kanak, penderita memiliki kecepatan pertumbuhan yang pesat, rata-rata mereka memiliki tinggi badan 7 cm diatas normal.
• Postur tubuhnya normal, tetapi berat badan nya relatif lebih rendah jika dibandingkan terhadap tinggi badannya.
• Pada masa kanak-kanak, mereka lebih aktif dan cenderung mengalami penundaan kematangan mental, meskipun fisiknya berkembang secara normal dan tingkat kecerdasannya berada dalam kisaran normal.
• Perkembangan seksual fisiknya normal, dimana organ seksual dan ciri seksual sekundernya berkembang secara normal. Pubertas terjadi pada waktunya.
• Pria XYY tidak mandul, mereka memilki testis yang berukuran normal serta memiliki potensi dan gairah seksual yang normal.
• Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal.
• Anak laki-laki dengan sindroma XYY seringkali secara fisik lebih aktif daripada saudara kandungnya dan jika aktivitas ini ditanggapi dan disalurkan dengan baik, biasanya tidak akan menimbulkan masalah.
• Mereka cenderung mengalami keterlambatan dalam kematangan emosi dan cenderung mengalami kesulitan belajar di sekolah sehingga perlu dirangsang secara dini dan adekuat.
• Pria XYY memiliki keadaan hormon seks yang normal dan tidak perlu menjalani terapi hormonal.

Penyebab Kelainan Kongenital Non Genetik

Penyebab Kelainan Kongenital Non Genetik pada Bayi

Apa itu kelainan kongenital?

Adalah kelainan bawaan yang muncul dan terjadi ketika bayi sedang mengalami pertumbuhan struktur dalam tubuhnya. Memang hal ini kerap terjadi pada awal masa pertumbuhan bayi tersebut. Bahkan sejak dalam hasil konsepsi sel telur. Terjadinya kongentital bisa menyebabkan bayi yang lahir mengalami keguguran. Inilah yang mampu menyebabkan kekhawatiran para ibu. Ada pula bayi yang lahir dalam kasus ini, namun ia malah tidak bisa bertahan hidup lama. Seminggu setelah kelahirannya, bayi sudah tidak mampu bertahan dan akhirnya meninggal.

Ketika bayi di lahirkan dalam keadaan kongenital, biasanya memiliki beberapa kelainan. Misalnya dengan berat badan rendah. Mirip seperti kelahiran bayi prematur. Sehingga beberapa organnya tidak bisa tumbuh dengan sempurna. Namun seperti kasus di awal, bahwa bayi dengan kondisi kon genital tidak bisa bertahan dalam waktu lebih dari 1 minggu. Tentu saja bayi lahir dalam keadaan cacat memiliki faktor pendukung. Banyak pula alasan dan sebab sebab mengapa ia bisa terlahir dengan keadaan seperti itu. Salah satunya adalah penyebab genetik dan non genetik. Berikut ini faktor penyebab kelainan kon genital pada bayi non genetik:

1. Bayi lahir dengan pemenuhan gizi yang kurang

Faktor gizi ibu hamil memang sangat mempengaruhi perkembangan dan pertumbuhan bayi. Itulah mengapa pemenuhan gizi yang kurang menjadi bahan utama penyebab kelainan kongenital pada bayi. Masa proses kehamilan merupakan masa masa genting dalam mempertahankan keberadaan bayi. Jika anda salah sedikit mengambil langkah, maka bayi anda menjadi taruhannya. Itulah sebabnya dokter kandungan selalu mewanti-wanti untuk selalu memperbaiki dan menjaga pola makan serta gizi.

2. Kekurangan asam folat

Dalam masa kehamilan, seorang calon ibu memerlukan beberapa nutrisi ibu hamil yang khusus. Salah satunya adalah asam folat. Maka ibu hamil ketika masa kehamilannya tidak banyak mengkonsumsi asam folat akan berpengaruh pada kondisi kesehatan anak yang ada di kandungannya. Manfaat asam folat bagi ibu hamil yang kurang pada tubuh dan bayi bisa memicu terjadinya kelainan kongenital juga.

3. Keadaan rahim yang tidak normal

Ini menjadi salah satu resiko dari ibu yang memiliki keadaan rahim tidak sehat. Misalnya suatu kasus masalah air ketuban yang tidak normal pada rahim. Sebab bayi yang ada di dalam perut ibu akan di rendam dengan air ketuban. Fungsinya untuk menjaga bayi dari benturan dari luar. Jika keadaan air ketuban tidak normal, seperti berwarna hijau atau berlebihan juga menyebabkan masalah baru. Bayi tidak bisa bertahan dengan kondisi yang tidak normal. Tentu saja masalah ini mampu menyebabkan kelahiran kongenital pada bayi.

4. Gaya hidup yang tidak baik

Kondisi dan kesehatan dari ibu juga ikut menentukan kualitas dan kesehatan sang jabang bayi yang di kandungnya. Jika ibu semenjak muda sudah biasa untuk bergaya hidup tidak sehat, akan berpengaruh kuat pada masa kehamilannya. Salah satu pola gaya hidup yang tidak baik adalah kebiasaan ibu yang suka merokok, meminum minuman keras, suka mengkonsumsi obat-obatan dan lain sebagainya. Hal ini sangat mempengaruhi perkembangan janin yang ada di dalam rahim.

5. Tercemar asap rokok

Menjadi perokok aktif memang cukup membahayakan, namun sebagai perokok pasif juga sangat berbahaya. Pasalnya kita yang menghirup asap rokok melalui hidung mampu mencemari organ yang ada di dalam tubuh. Misalnya paru paru dan otak. Kondisi hamil sangat di wanti wanti untuk tidak terkena asap rokok yang ada di sekitar anda. Sebab bahaya asap rokok pada ibu hamil ini bisa menyebabkan pencemaran di dalam otak bayi yang sedang anda kandung.

6. Ibu hamil menderita suatu penyakit

Selain itu, salah satu penyebab yang memicu terjadinya kelainan kongenital adalah kondisi dari ibu hamil sendiri yang tidak baik. Seperti ibu memiliki penyakit tertentu yang sifatnya bawaan dan parah. Adapaun riwayat dari suatu penyakitt juga berpengaruh. Salah satunya adalah bahaya diabetes saat hamil. Penderita dari penyakit ini cenderung memiliki resiko kelahiran bayi yang cacat atau tidak normal. Bahkan dikhawatirkan bayi tidak bisa bertahan hidup dalam waktu lama.

Kelainan Genetik Mitokondria

Kelainan Genetik Mitokondria

Gangguan pada mitokondria mungkin disebabkan karena adanya mutasi dalam nDNA atau dalam mtDNA sendiri, yang biasanya menunjukkan suatu bagian dari model inheritan (diturunkan). Kedua DNA tersebut berpengaruh terhadap produksi ATP, dimana hampir semua jaringan sangat bergantung pada ATP. Mutasi dalam nDNA dapat mempengaruhi transport protein mitokondria atau besi (Fe) kedalam mitokondria diantara kompartemen, replikasi mtDNA, juga protein OXPHOS komplek (oksidasi fosforilasi komplek) yang berada dalam mitokondria sendiri. Model inheritan dari mutasi nDNA tersebut berpengaruh terhadap mitokondria termasuk gen AD, AR atau XL. Beberapa gangguan mitokondria terlihat hanya pada hubungan antara mitokondria dan mutasi nuklear gen DNA.

Dua lokus yang terdapat pada penyakit LHON (Leber's hereditary optic neuropathy) yang diekspresikan hanya pada seseorang yang mengalami mutasi pada gen XL dan “sensorineural deafness” yang diekspresikan hanya pada dua dosis dari satu ekspresi gen AR. Yang menjadi perhatian adalah dua penyakit keturunan tersebut erat hubungannya dengan adanya homoplasmi (Semua mitokondria dalam sel adalah mutan atau homogenous) dimana hampir semua gangguan mitokondria memperlihatkan homoplasmi ( ada variasi proporsi antara mitokondria mutan dan normal pada setiap orang). Gangguan ketuturunan dari mitokondria adalah dari ibu, hal ini karena mitokondria dalam zigot berasal dari sitoplasma dari telur/ova, sedangkan sperma hanya berkontribusi pada nukleus saja.

Secara garis keturunan anak laki maupun perempuan dapat menderita, tetapi hanya dari ibunya yang menurunkan kelainan keturunan tersebut. Garis keturunannya seperti keturunan XR pedigree, jadi tidak ada warisan keturunan dari pria pada wanita sebagai karier. Sel telur primer manusia mempunyai sekitar 100.000 mitokondria, tetapi sebagian besar hilang selama masa kematangan, dan yang tinggal hanya sekitar 10 sampai 100 mitokondria. Pada saat pelepasan zigot, jumlah mitokondria terbentuk sampai mencapai 10.000 mitokondria per sel. Penurunan jumlah mitokondria secara nyata dalam oocyt terjadi secara serentak. Jika mutan mitokondria termasuk dalam 10-100 dalam oocyt maka kemungkinan terjadinya kelainan dalam sel embrio lebih besar.

Mitokondria secara acak didistribusikan pada sel berikutnya (“daughter cell”), hal tersebut berarti kemungkinan beberapa sel menerima lebih banyak atau sedikit mitokondria yang mengalami mutasi. Jaringan yang menerima defek mitokondria dalam jumlah yang besar akan mempunyai hanya sedikit produksi ATP. Jika jaringan tersebut memerlukan banyak energi seperti sel dalam sistem saraf, otot, ginjal dan sebagainya, orang yang mempunyai mitokondria mutan tersebut akan terpengaruh. Istilah heteroplasmy digunakan dalam kejadian ini, yaitu situasi dimana sel atau jaringan(dari genom yang berbeda) mempunyai dua tipe mitokondria baik mutan ataupun kelainan mitokondria yang sudah mengalami defek (alami/wild-type), sedangkan homoplasmy adalah situasi dimana kelainan kedua jenis mitokondria tersebut terdapat dalam genom yang sama.

Kasus terjadinya penyakit mitokondria ini sifatnya sporadik atau jarang dijumpai disebabkan karena mutasi mitokondria yang baru terjadi dalam maternal mitokondria. Mutasi mitokondria yang baru terjadi dalam jumlah yang sangat sedikit pada oosit primer dan baru diturunkan pada keturunannya. Walaupun sedikit ibu yang normal dapat menurunkan mitokondria yang mutan dalam jumlah yang lebih besar daripada dalam tubuhnya selama sel telurnya melewati proses yang sempit dimana mitokondria mutan terikut dalam telur pada jumlah yang lebih besar daripada sel telur normal. Kemudian mitokondria mutan tersebut ber-multiplikasi dan memproduksi mutan melebihi jumlah proporsional yaitu sekitar ribuan mitokondria mutan pada kasus yang timbul.

Kelainan Genetik Kebotakan

Kelainan Genetik Kebotakan

Kebotakan (alopesia) adalah hilangnya sebagian atau seluruh rambut. Sejalan dengan pertambahan usia, pada pria dan wanita akan terjadi penurunan kepadatan rambut. Pria memiliki pola kebotakan khusus yang berhubungan dengan hormon testosteron. Jika seorang pria tidak menghasilkan testosteron (akibat kelainan genetik atau dikebiri), maka dia tidak akan memiliki pola kebotakan tersebut. Wanita juga memiliki pola kebotakan yang khusus. Alopesia paling sering terjadi pada kulit kepala, biasanya terjadi secara bertahap dan bisa seluruh kulit kepala kehilangan rambutnya (alopesia totalis) atau hanya berupa bercak-bercak di kulit kepala. Sekitar 25 persen pria mulai mengalami kebotakan pada usia 30 tahun dan sekitar dua pertiga pria menjadi botak pada usia 60 tahun.

Rata-rata kulit kepala mengandung 100.000 helai rambut dan setiap harinya, rata-rata sebanyak 100 helai rambut hilang dari kepala. Setiap helai rambut berumur 4,5 tahun, dengan pertumbuhan sekitar 1 cm/bulan. Biasanya pada tahun ke 5 rambut akan rontok dan dalam waktu 6 bulan akan diganti oleh rambut yang baru. Hasil analisa DNA dari 5000 sukarelawan termasuk pria dengan kebotakan dini maupun tidak berhasil menemukan dua rantai genetik yang berkaitan dengan kebotakan dini. Satu dari tujuh pria memiliki kedua variasi gen seperti yang dilaporkan Nature Genetics. Para peneliti mengatakan, keberhasilan memprediksi proses kebotakan akan mendorong pengembangan cara pencegahan terjadnya kebotakan. Satu dari gen resoptor androgen berkaitan dengan penyebab kebotakan dini pada pria terletak pada kromosom 20 yang terdapat dalam gen.

Kebotakan dini pada pria atau dikenal dengan androgenic alopecia, diyakini akan diwariskan pada keturunan penderita. Para peneliti mengatakan, perlu kerja keras lebih jauhuntuk mengetahui pengaruh gen terhadap resiko kebotakan. Hal yang sama juga ditemukan peneliti lain di Inggris, Islandia dan Belanda terhadap sekelompok masyarakat yang mengalami kebotakan dini, dan yang mengejutkan dialami sejumlah wanita. Studi kedua yang dipublikasikan Nature Genetics menemukan keterkaitan antara kebotakan dan kromoson 20.

Peneliti asal Jerman mengatakan gen pria yang menderita kebotakan terdapat kromosom X yang diwariskan dari ibu penderita. Menurut mereka, berbeda dengan kromosom x, kromosom 20 diwariskan dari ayah dan ibu penderita, dan mungkin menjadi alas an mengapa kebotakan secara bersamaan terjadi pada ayah dan anak. Peneliti asal Kings Collage London, Dr Tim Spector mengatakan, pihaknya menemukan sekitar 14% pria mewariskan kedua variasi gen tersebut. Perkembangan penemuan sungguh menganggumkan meskipun masih terjadi perdebatan apakah kaum pria diuntungkan dengan sejumlah penemuan mengenai masalah kebotakan. Dia menambahkanan, "Lebih mudah mencegah ketimbang menumbuhkan rambut mereka. Karena masalah kebotakan pada pria lebih disebabkan karena masalah keturunan dan dapat dimengerti bahwa seharusnya segera ditemukan upaya pencegahannya," ujarnya.

Kebotakan (Alopesia) telah dikenal sejak 20 abad yang lalu, namun sampai saat ini penyebabnya yang pasti belum dikethui meskipun ada dugaan merupakan respon auto imun. Berbagai factor yang dianggap berasosiasi dengan penyakit ini adalah :

1. Genetika
2. Penuaan
3. Fator hormonal
4. Demam
5. Keadaan kulit local
6. Penyakit sistemik
7. Obat-obat tertentuh
8. Pemakaian shampoo dan pengering rambut yang berlebihan.
9. Stres emosional atau stres fisik
10. Perilaku cemas
11. Luka bakar
12. Terapi penyinaran
13. Tinea kapitis
14. Trikotilomania
15. Akibat infeksi jamur