Kelainan Genetik Autosomal Resesif

Kelainan Genetik Autosomal Resesif

Suatu sifat keturuan yang ditentukan oleh sebuah gen resesif pada autosom baru akan tampak apabila suatu individu menerima gen itu dari kedua orang tuanya.

1. Mata biru

Warna mata timbul sebagai hasil pantulan cahaya dari granula melanin yang terdapat dalam iris. Seprti diketahui, banyaknya melanin yang bentuk  yang ditentukan oleh gen melanin yang dibentuk oleh gen. Orang yang memiliki genotip bb hanya mampu membentuk sedikit melanin, sehingga matanya berwarna biru. Orang yang homozigot dominan gen BB membentuk sedikit melanin, sehingga matanya mampu membentuk banyak melanin dalam jumlah besar, sehingga matanya berwarna coklat berwarna coklat tua sampai hitam. Pada orang albino sama sekali tidak dapat membentuk enzim yang diperlukan untuk mengubah enzim tirosin menjadi melanin, sehingga ia tidak memiliki sama sekalidan genotipnya homozigot aa.

2. “Cystic fibrosis” (disingkat CF)

Penyakit ini ditandai dengan adanya  kelainan dalam metabolism protein, sehingga mengakibatkan kerusakan/kemunduran pada beberapa organ seperti pangkreas, infeksi pernapasan yang kronis dari paru-paru. Sintom dari penyakit ini kerap kali tidak jelas, sehingga menyesatkan dokter dalam menentukan diagnose, sebab tanda-tandanya mirip dengan penyakit yang biasanya dijumpai, yaitu peneumonia, asma, diare karena ada kesalahan makanan. Penyakit ini ditentukan oleh gen resesif cf, sehingga penderita memiliki fenotif ccff. Simtom dari penyakit ini berbeda-beda menurut umur dan berat ringannya penyakit.

3. Penyakit Tay-Sachs

Orang yang menderita penyakit ini homozigotik resesif. Urat sarafnya mengalami kemunduran akibatnya kelihatan pada umur 6 bulan. Kehilangan kemampuan intelektualnya dan otot-otot menjadi lemah. Bila gangguan sistim urat saraf mengenai indra penglihatan dapat mengakibatkan penderita menjadi buta.

 

• Kesalahan Metabolisme Bawaan.

Sejak lama telah dikenal beberapa penyakit/kelainan metabolisme dalam tubuh manusia, yang disebabkan oleh tidak adanya gen yang mengawasi pembentukan enzim uang sangat dibutuhkan dalam berbagai proses fisologi tertentu.

Phenylketonuria (PKU)

Penyakit disebabkan karena orang tidak mampu membentuk enzim phenylalanin hidroksilase, sehingga phenylalanin tidak dapt diubah menjadi tirosin. Penderita memliki genotif hozigotik resesif pp dan mempunyai timbunan asam amino. Phenylalanine dalam hati kelebihannya akan masuk dalam peredaran darah serta di edarkan keseluruh tubuh.

Albinisme

Kelainan ini disebabkan oleh tubuh seseorang tidak mampu membentuk enzim  yang diperlukan untuk mengubah asam amino tirosin manjadi β-3, 4-dihidrosiphenylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin. Jadi albinsme bukanya disebabkan adanya penimbunan tirosin dalam tubuh melaiakan karena tidak dapatnya tirosin diubah menjadi melanin.

Tyrosinosis

Kira-kira 5% dari phenylalanine segera diguankan untuk mensintesa protein baru bagi tubuh. Bagian besarnya akan diubah menjadi tirosin oleh enzim phenylalanine hydroksilase menjadi tirosin.

Alkaptonuria

Adanya penyakit ini sebagai akibat gangguan metabolisme. Penderita tidak mememiliki gen dominan H, sehingga dia Homozigotik resesif hh dan tidak mampu membentuk enzim asam homogentisin oksidase yang seharusnya mengubah asam homogentisin (disebut juga alkpaton) menjadi asam maleiplasetoasetat sampai menjadi H2O dan CO2.

Cretinism

Tirosin juga berguna untuk pembentukan hormone tiroksin dan triiodotironin. Orang yang homozigotik cc tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk mengadakan perubahan itu sehingga ia kekukaran hormone-hormon tersebut mengakibatkan kerdil (kurcaci).