Definisi Sindrom Down

Definisi Sindrom Down

Sindrom Down adalah gangguan genetika yang menyebabkan perbedaan kemampuan belajar dan ciri-ciri fisik tertentu. Sindrom Down tidak bisa disembuhkan, namun dengan dukungan dan perhatian yang maksimal, anak-anak dengan sindrom down bisa tumbuh dengan bahagia.

Penyebab Sindrom Down

Normalnya terdapat 46 kromosom dalam sel seseorang yang diwariskan masing-masing 23 kromosom dari ayah dan ibu, namun kebanyakan orang dengan sindrom Down memiliki 47 kromosom. Perkembangan tubuh dan kinerja otak akan berubah jika terdapat kromosom ekstra atau tidak normal, dan itulah yang menjadi penyebab sindrom Down.

Para ahli tidak tahu penyebab kelainan genetika yang terjadi pada penderita sindrom down, namun ada beberapa hal yang bisa meningkatkan risiko memiliki bayi dengan sindrom down atau disebut dengan faktor-faktor risiko seperti di bawah ini.

• Jika anda telah memiliki bayi lain dengan sindrom Down.
• Jika anda memiliki adik atau kakak dengan sindrom Down.
• Jika wanita hamil di usia 35 tahun ke atas.

Diagnosis dan Perawatan Sindrom Down

Ada pemeriksaan yang dapat dilakukan untuk mencari tahu risiko terkena sindrom down pada bayi di dalam kandungan, yaitu dengan pemeriksaan antenatal melalui tes darah dan tes USG. Jika pemeriksaan antenatal menunjukkan adanya risiko yang cukup signifikan, tes untuk mendiagnosis kondisi tersebut bisa dilakukan sebelum bayi lahir yaitu melalui amniocentesis atau penyampelan vilus korionik. Selain mendiagnosis sindrom down sebelum bayi lahir, tes darah bisa dilakukan setelah persalinan untuk mengonfirmasi kondisi ini.

Sindrom Down tidak bisa disembuhkan, namun perawatan sindrom down yang bisa dilakukan adalah membantu seseorang dengan sindrom down agar mendapatkan kehidupan yang sehat, aktif, dan mandiri.

Komplikasi Sindrom Down

Anak-anak dengan sindrom down bisa mengalami masalah kesehatan yang berbeda-beda dan akan membutuhkan perawatan medis serta perhatian ekstra. Pria dan wanita dengan sindrom Down cenderung memiliki tingkat kesuburan yang berkurang. Meski sulit, namun bukan berarti mereka tidak bisa memiliki anak.

Beberapa komplikasi sindrom down yang dapat terjadi di antaranya masalah pencernaan, demensia, masalah penglihatan, leukemia, gangguan jantung, lebih rentan terhadap infeksi, masalah kelenjar tiroid, masalah pendengaran, dan apnea tidur. Sindrom Down bisa memengaruhi seseorang dalam berbagai cara dan masing-masing akan mengalami kebutuhan perawatan dan sosial yang berbeda. Ada beberapa ciri-ciri fisik yang sama pada anak-anak dengan sindrom down, namun karakteristik dari orang tua dan keluarga juga berperan dalam penampilan fisik mereka.

Ciri-ciri fisik orang dengan sindrom down yang paling umum adalah sebagai berikut:

• Berat dan panjang saat lahir di bawah rata-rata.
• Berkurangnya tegangan otot seperti hipotonia.
• Mata miring ke atas dan ke luar.
• Telapak tangan hanya memiliki satu lipatan.
• Hidung kecil dan tulang hidung rata.
• Antara jari kaki pertama dan kedua terdapat jarak yang luas.
• Mulut kecil.
• Tangan lebar dengan jari-jari pendek.
• Bertubuh pendek.
• Leher pendek.
• Kepala kecil.
• Lidah menonjol keluar.
• Bentuk telinga tidak normal atau kecil.

Anak-anak dengan sindrom down juga memiliki tingkat ketidakmampuan belajar dan hambatan pertumbuhan yang berbeda antara satu sama lain. Beberapa perkembangan penting kadang-kadang terkena dampaknya, termasuk cara berbicara, berjalan, membaca, berkomunikasi, meraih barang, berdiri, dan duduk. Anak-anak dengan sindrom down masih bisa tumbuh normal secara kognitif dan sosial walau proses ini membutuhkan waktu lebih lama daripada anak biasanya.