Kelainan Genetik karena Terpaut Kromosom y

Kelainan Genetik karena Terpaut Kromosom y

Hypertrichosis

Hypertrichosis merupakan sifat keturunan berupa tumbuhnya rambut di bagian tertentu dari daun telinga, wajah dan anggota tubuh lainnya yang dikendalikan oleh gen resesif (XY^ht). Penyebab adalahnya gen-gen resesif (h) yang terpaut pada kromosom Y. Maka dari itu penyakit ini hanya dimiliki oleh laki-laki. Beberapa penyakit lain yang terpaut pada kromosom Y adalah penyakit hekstekgrafior (rambut seperti landak) dengan gen pengendali resesif (XY^hg). Adapula webbedtoes yaitu antar jari penderita terdapat selaput ) dikendalikan oleh gen resesif pula yaitu XY^wt.

Albino

Merupakan kelainan yang disebabkan tubuh seseorang tidak mampu memproduksi pigmen melanin, sehingga rambut dan badanya putih. Penderita albino mudah silau, karena matanya sangat peka terhadap sinar yang memiliki intensitas tinggi, seperti sinar matahari. Selain itu, penderita albino juga memiliki kelemahan pada jaringan saraf mata dibandingkan dengan orang normal untuk memfokuskan sinar. Kemampuan memfokuskan sinar ke dalam bola mata kurang lebih 60%. Mata juga tampak kemerahan karena pembuluh darah tampak jelas. Penyakit ini disebabkan oleh gen resesif a, orang normal memiliki genotip Aa atau AA, sedangkan orang albino genotipnya aa. Selain manusia, albino juga terdapat pada tumbuhan (jagung), dan hewan (tikus, ular, kelelawar dll)

Polidaktili

Penyakit ini merupakan kelainan berupa kelebihan jumlah jari tangan dan kaki. Cacat menurun ini diwariskan gen autosom dominan P. Orang normal memiliki genotip pp sedangkan orang polidaktili genotipnya PP atau P.

Fenilketonuria (PKU)

Fenilketouria merupakan kelainan pada manusia dimana tidak mampu melakukan metabolisme fenilalanin, sehingga kadar fenilalanin tertimbun di darah dan di buang melalui ginjal. Terjadi pada homozigot resesif, karena tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk mengubah asam amino fenilalanin menjadi asam amino tirosin. Fenilalanin merupakan asam amino esensial yang didatangkan dari luar tubuh. Fenilalanin tertimbun dalam jaringan dan menyebabkan perkembangan mental yang lambat. Konsentrasi fenilalanin yang berlebihan dalam darah akan mengganggu perkembangan dan aktivitas otak. Orang penderita fenilketouria mengalami keterbelakangan mental dan IQ rendah. Gejala-gejalanya ialah perkembangan intelegensi lambat, pigmentasi kulit tidak normal (pucat), cenderung terserang penyakit ayan, reaksi reflek yang lamban, rambut tidak normal, biasanya tidak berumur panjang, dan didukung keberadaannya dalam rumah sakit jiwa.

Brakidaktili

Brachidaktili adalah kelainan pada ruas-ruas jari yang memendek pada manusia. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B yang bersifat letal jika dalam keadaan homozigot dominan (BB), dalam arti lain jika memiliki genotipe BB akan menyebabkan kematian pada masa embrio. Dalam keadaan Bb, individu menderita kelainan brachidaktili, sedangkan genotip bb individu dalam keadaan normal. Penderita dengan genotipe Bb hanya memiliki 2 ruas jari, karena ruas jari yang tengah sangat pendek dan menyatu dengan ruas jari yang lain. Jika Bb x Bb, perbandingan anak mereka yang lahir adalah 3 Brakidaktili: 1 normal.